hemochromatosis - อาการ

hemocratosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายและในอวัยวะบางอย่างโดยเฉพาะ หัวใจ, ตับ, ผิวหนังและตับอ่อนเป็นอวัยวะหลักที่ได้รับผลกระทบ

ร่างกายใช้เหล็กตามความต้องการ เหล็กส่วนเกินจะถูกกำจัดออกตามธรรมชาติ ใน hemochromatosis ความผิดปกติทางพันธุกรรมจะทำให้เกิดข้อความขัดแย้งของการขาดธาตุเหล็กที่จะทำให้การดูดซึมทางเดินอาหารของคุณเพิ่มขึ้น

สำหรับบุคคลที่จะพัฒนาโรคพ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งจะทำให้เกิดโรค ในกรณีนี้ยีนถูกส่ง เงื่อนไขอื่น ๆ อาจมีส่วนเกินของธาตุเหล็กในร่างกายเช่นโรคโลหิตและโรคตับเช่นโรคตับแข็งในระยะสูง

อาการ

ผู้ป่วยมักจะไม่มีอาการนานหลายปี การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายมีความก้าวหน้า
อาการทางคลินิกมีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ:

• ความเมื่อยล้า;
• สีผิวสีแทน;
• ตับ (การขยายตัวของตับ) ซึ่งสามารถนำไปสู่โรคตับแข็ง;
• ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ;
• อาการบวมน้ำที่ตั้งอยู่ในข้อเท้า;
• อาการปวดข้อ
• การโจมตีของโรคเบาหวาน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทำจากการตรวจเลือด:

• ปริมาณเซรั่มเฟอร์ริติน (อัตราเหล็กในร่างกาย);
• ปริมาณความอิ่มตัวของ transferrin โดยเฉพาะ

การค้นหายีนที่บกพร่อง (HFE) จะดำเนินการถ้าผลลัพธ์ของการวิเคราะห์อนุญาตให้การวินิจฉัยนั้นมุ่งไปยัง hemochromatosis

ขึ้นอยู่กับผลการตรวจเลือดการทดสอบเสริมดังต่อไปนี้อาจทำได้:

• NMR ของตับซึ่งอาจแสดงอาการของเหล็กเกิน
• ค้นหาโรคเบาหวาน
• การสอบการเต้นของหัวใจ;
• บางครั้งการเจาะชิ้นเนื้อตับเพื่อประเมินผลกระทบที่มีต่อตับ

การรักษา

การรักษาจะขึ้นอยู่กับการปฏิบัติของการมีเลือดออกซึ่งจะช่วยลดอัตราธาตุเหล็ก ปกติ 500 มล. สกัด ของเลือด พวกเขาจะดำเนินการในขั้นต้นทุกสัปดาห์จากนั้นพวกเขาจะเว้นระยะห่างทุก ๆ เดือนเมื่อได้รับความสมดุล


การรักษานี้จะทำไปตลอดชีวิต บางครั้งการรักษาที่ป้องกันการกระทำของเหล็กถูกนำมาใช้ การปลูกถ่ายตับสามารถพิจารณาได้ว่าโรคนี้ก้าวหน้าหรือไม่