Hemimelia เป็นความบกพร่องของแขนขาโดยกำเนิด สาเหตุอาการและการรักษา hemimelia

Hemimelia เป็นข้อบกพร่องโดยกำเนิดโดยไม่มีส่วนปลายทั้งหมดหรือบางส่วนของแขนส่วนล่างหรือส่วนบน คนที่เป็นโรค hemimelia ดูเหมือนจะมีส่วนหนึ่งของแขนขาถูกตัดออกซึ่งเป็นสาเหตุที่บางครั้งเรียกข้อบกพร่องว่าการตัดแขนขาที่มีมา แต่กำเนิด สาเหตุและอาการของ hemimelia คืออะไร? เธอได้รับการรักษาอย่างไร?

เฮมิมีเลีย (hemi- + กรัม เมโลส 'แขนขา') เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมากโดยมีลักษณะขาดข้างเดียวหรือทวิภาคีของส่วนปลายของแขนท่อนล่างหรือส่วนบนทั้งหมดหรือบางส่วนเช่นขาท่อนล่างและปลายแขน hemimelia มีสี่ประเภท:

• fibular hemimelia - ไม่มีกระดูกน่อง แต่กำเนิด
• tibial hemimelia - ไม่มีกระดูกแข้ง แต่กำเนิด
• Radial hemimelia - การขาดกระดูกรัศมี แต่กำเนิด
• ulnar hemimelia - ไม่มีท่อนบน แต่กำเนิด;

Hemimelia อาจเป็นข้อบกพร่องอิสระ (แยกได้) อย่างไรก็ตามมันมักจะอยู่ร่วมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นนิ้วที่หลอมรวมกัน (หรือที่เรียกว่า hyperplasia, syndactyly), นิ้วพิเศษ (polydactyly), มือ / เท้ากุ้งก้ามกราม (ectrodactyly), เท้า valgus ที่มีมา แต่กำเนิด, Fanconi anemia หรือ Sprengel's disease นอกจากนี้ยังสามารถเป็นหนึ่งในองค์ประกอบของกลุ่มอาการของความบกพร่องโดยกำเนิด ตัวอย่างเช่นการไม่มีรัศมี แต่กำเนิดเป็นส่วนหนึ่งของ i.a.TAR syndrome (radial thrombocytopenia syndrome)

Hemimelia - สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองหรือการรบกวนในการกำเนิดตัวอ่อนอาจนำไปสู่การพัฒนาของ hemimelia ข้อบกพร่องอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ยังมีปัจจัยที่ทำให้เกิดทารกในครรภ์ (ความผิดปกติของทารกในครรภ์) ที่เป็นที่รู้จักซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด hemimelia ซึ่งรวมถึงรังสีเอกซ์การติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์และยา ตัวอย่างเช่นการสัมผัสทารกในครรภ์ต่อ thalidomide (ในปี 1960 เป็นยาที่มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการแพ้ท้องในหญิงตั้งครรภ์) ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เป็นปัจจัยที่รู้จักกันดีที่สุดที่อาจนำไปสู่การขาดรัศมี แต่กำเนิด

สิ่งที่ควรรู้ >> โรคหัดเยอรมันระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ทารกในครรภ์เกิดข้อบกพร่องร้ายแรง

Hemimelia - อาการ

1. Fibular hemimelia - การขาดกระดูกน่อง แต่กำเนิด

ในข้อบกพร่องนี้กระดูกน่องกระดูกฝ่าเท้าและส้นเท้าจะหายไป นอกจากนี้ต้นขาอาจสั้นลงเล็กน้อยและกระดูกแข้งอาจงอได้ เท้าอาจจะคดเล็กน้อย

2. Tibial hemimelia - การขาดกระดูกแข้ง แต่กำเนิด

การย่อแขนขาเป็นลักษณะเฉพาะและเท้าจะหันไปทางด้านนอกสุดเมื่อเทียบกับแกนยาว (การยกเท้า) นอกจากนี้ข้อเข่า (ถ้ายังพัฒนาเลย) ใน 90 เปอร์เซ็นต์ กรณีไม่เสถียร นอกจากนี้กระดูกน่องยังเคลื่อนไปตามแนวแกนจากโคนขามันยังสามารถผิดรูปหรือปกติได้

3. Radial hemimelia - ไม่มีกระดูกเรเดียลมา แต่กำเนิด

การไม่มีรัศมี แต่กำเนิดนั้นมีลักษณะที่ทำให้ปลายแขนสั้นลงด้วยเหตุนี้มือจึงอยู่ถัดจากข้อศอก นอกจากนี้ข้อมือยังถูกเคลื่อนย้ายโดยสัมพันธ์กับปลายส่วนปลายของท่อน ในข้อบกพร่องนี้มักจะมีการพัฒนานิ้วหัวแม่มือซึ่งเกิดขึ้นในระดับความรุนแรงต่างๆ

4. Ulnar hemimelia - ไม่มีท่อนบน แต่กำเนิด

ปลายแขนสั้นงอเล็กน้อยไปทางข้อศอกข้อต่อข้อศอกอยู่ในตำแหน่งงอ

Hemimelia - การรักษา

ในโปแลนด์ในกรณีที่ไม่มีกระดูกหน้าแข้งและกระดูกน่อง แต่กำเนิดจะมีเพียงการตัดแขนขาและขาเทียมเพิ่มเติมเท่านั้น อย่างไรก็ตามดร. Dror Paley นักศัลยกรรมกระดูกที่ The Paley Advanced Limb Lengthening Institute ที่ St. ศูนย์การแพทย์แมรี่ (เวสต์ปาล์มบีชฟลอริดาสหรัฐอเมริกา) ปฏิบัติต่อเด็กที่มีข้อบกพร่องนี้โดยใช้เครื่องมือพิเศษ (เฟรมซูเปอร์ระยะห่าง - หรือตัวยึดภายนอก) พร้อมกับการสร้างข้อต่อและกล้ามเนื้อใหม่ (การยืดขาการยืดกระดูกและการสร้างข้อต่อที่ไม่มีอยู่จริง) สิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งอายุระหว่าง 18 ถึง 24 เดือน น่าเสียดายที่ค่าใช้จ่ายในการดำเนินการนั้นสูงมากและมีมูลค่ามากกว่า 1 ล้าน PLN

ในกรณีของการขาดรัศมีและกระดูกท่อนใน แต่กำเนิดการผ่าตัดประกอบด้วยการติดตั้งอุปกรณ์ในระบบโครงร่างเพื่อยืดและยืดข้อมือและปลายแขน

อ่านเพิ่มเติม: อัลตราซาวนด์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์: วัตถุประสงค์และหลักสูตรของการศึกษาโรคทางพันธุกรรม สามารถทำแท้งได้ในกรณีของโรคทางพันธุกรรม Spina bifida ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงของทารกในครรภ์