Radial hemimelia คือการพัฒนาของแขนส่วนบนที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งเกิดจากการไม่มีกระดูกรัศมีบางส่วนหรือทั้งหมด คนที่มีความบกพร่องโดยกำเนิดนี้ดูเหมือนว่าพวกเขามีแขนด้วน สาเหตุและอาการของ hemimelia รัศมีคืออะไร การรักษาเป็นอย่างไร?
Radial hemimelia เป็นข้อบกพร่องที่เกิดจากการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของกระดูกรัศมี (หนึ่งในสองกระดูกที่ปลายแขน) โดยให้มืออยู่ใกล้กับข้อศอก
ความถี่ของข้อบกพร่องประมาณ 1: 30,000 - 1: 100,000 การเกิด ใน 38-66 เปอร์เซ็นต์ เกิดขึ้นทั้งสองด้าน
การขาดกระดูกรัศมี แต่กำเนิดอาจเป็นข้อบกพร่องที่แยกได้ (อิสระ) แต่บ่อยครั้ง (25-33%) เป็นหนึ่งในองค์ประกอบของกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดเช่น กลุ่มอาการ Holt-Oram, สมาคม VACTERL (การรวมกันของความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดหลายอย่าง) และกลุ่มอาการ TAR (aplasia ของกระดูกเรเดียลและกลุ่มอาการของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) นอกจากนี้ยังอาจอยู่ร่วมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่น Fanconi anemia, digital hyperplasia หรือ Sprengel's disease
Radial hemimelia - สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ข้อบกพร่องอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองหรือจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
นอกจากนี้ยังมีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักสำหรับการพัฒนา hemimelia ในแนวรัศมี (ปัจจัยที่ทำให้เกิดทารกในครรภ์เช่นปัจจัยที่ทำให้ทารกในครรภ์บกพร่อง) ซึ่งรวมถึง:
- รังสีเอกซ์;
- การติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
- ยาเสพติด - การสัมผัสทารกในครรภ์ต่อ thalidomide (ในปี 1960 เป็นยาที่มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการแพ้ท้องในหญิงตั้งครรภ์) ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เป็นปัจจัยที่รู้จักกันดีที่สุดที่สามารถนำไปสู่การขาดรัศมี แต่กำเนิด
Radial hemimelia - ประเภทและอาการของการขาดกระดูกเรเดียล แต่กำเนิด
ประเภทที่ 1 - การทำให้รัศมีส่วนปลายสั้นลง
รัศมีส่วนปลายมีอยู่ แต่การปรากฏตัวของมันล่าช้า นอกจากนี้ยังมีการเบี่ยงเบนในแนวรัศมีเล็กน้อยของข้อมือ
ในแต่ละประเภทของการขาดรัศมีที่มีมา แต่กำเนิดจะมีการพัฒนาในระดับที่แตกต่างกันไป
ประเภทที่ 2 - การด้อยพัฒนาของรัศมี
ทั้งสอง epiphyses ของรัศมีถูกรักษาไว้ (ใกล้เคียงและส่วนปลาย) แต่การเติบโตของพวกมันผิดปกติ
ประเภทที่ 3 - ไม่มีรัศมีบางส่วน
รัศมีขาดบางส่วน ส่วนที่หายไปส่วนใหญ่คือ 1/3 ถึง 2/3 ของรัศมีส่วนปลาย ท่อนในมีความหนาสั้นลงและโค้งตามแนวรัศมีและไม่รองรับข้อมือ
ประเภทที่ 4 - ไม่มีรัศมีโดยสมบูรณ์
นี่คือประเภทของการขาดรัศมี แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด มือไม่ได้รับการสนับสนุนและมักจะเคลื่อนไปตามแนวรัศมีอย่างรุนแรง
Radial hemimelia - การรักษา
การผ่าตัดรักษาจำเป็นต้องยืดข้อมือและปลายแขนให้ตรง
การผ่าตัดมีหลายวิธี หนึ่งในนั้นคือการรวมศูนย์ที่ข้อมือ อีกเทคนิคหนึ่งคือการทำให้เป็นเรเดียลซึ่งจุดมุ่งหมายคือการขยับข้อมือในแนวรัศมี ในทั้งสองกรณีจะใช้สาย Kirschner หรือแท่ง Steinmann (ตะปู) สำหรับการรักษาเสถียรภาพ
ขั้นตอนต่อไปของการรักษาคือการตัดกระดูก (ตัด) ของท่อนใน นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องสร้างนิ้วหัวแม่มือที่ด้อยพัฒนาขึ้นใหม่
