Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งการรักษามีการปรับปรุงที่สำคัญ ต่อไปเราจะอธิบายสาเหตุอาการและการรักษาที่เป็นไปได้ของเงื่อนไขระยะยาวนี้ที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ
โรคปอดเรื้อรังคืออะไร?
Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการทำงานของเซลล์ของอวัยวะต่าง ๆ เช่นปอด, ระบบหูคอจมูก, ทางเดินอาหาร, ตับและท่อน้ำดี, ตับอ่อนน้ำดีและต่อมไร้ท่อและอวัยวะสืบพันธุ์
สถิติ
ประมาณ 80% ของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังได้รับการวินิจฉัยในทารกก่อนอายุหนึ่งปีและประมาณ 20% ของผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในเด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่
สาเหตุและผลกระทบ
Cystic fibrosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เรียกว่า CFTR ที่อยู่บนโครโมโซม 7 มันมีข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการขนส่งของคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เยื่อบุผิว
การกลายพันธุ์ของยีน CFTR ทำให้เกิดสองสถานการณ์ขึ้นอยู่กับกรณี:
- ขาดโปรตีน
- โปรตีนผิดปกติ
ด้วยเหตุนี้คลอรีนจึงไม่ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์อย่างถูกต้อง ความผิดปกตินี้จะเปลี่ยนแปลงการผลิตสารคัดหลั่งของเซลล์ต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตทำให้เกิดการหายใจ (การติดเชื้อ) และความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร (เนื่องจากตับอ่อนมีส่วนร่วม)
อาการที่ควรเตือน
- การคายน้ำ (เน้นในช่วงเวลาที่มีความร้อนสูง)
- ปวดท้องอย่างรุนแรง
- อาการท้องผูก
- มีเลือดปน
- อาเจียนเป็นเลือด
- ทำให้รุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็วของฟังก์ชั่นระบบทางเดินหายใจ
โรคที่เกี่ยวข้อง
Cystic fibrosis มีความเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพต่าง ๆ ที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ อาการอาจแตกต่างกันไปตามอายุ
ระบบทางเดินหายใจ
- โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง
- ผู้ป่วย
- การติดเชื้อเรื้อรัง
- Nasosinusales polyposis
- ไซนัสอักเสบเรื้อรัง
อวัยวะสืบพันธุ์
ภาวะมีบุตรยากในมนุษย์ (กรณีที่ไม่มี vas deferens ในระดับทวิภาคี) ความดันเลือดต่ำเกี่ยวข้องกับความหนาของมูกปากมดลูก
ระบบย่อยอาหาร
- ตับอ่อนไม่เพียงพอภายนอก (ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยส่วนใหญ่)
- ลำไส้อุดตัน
- โรคตับแข็ง
ชะลอการเจริญเติบโต
ชะลอการเจริญเติบโตเกิดขึ้น
การวินิจฉัยโรค
ในทารกการตรวจพบเกี่ยวข้องกับการวัดเอนไซม์ตับอ่อนทริปซินอิมมูโนอิทีฟ ในกรณีของปริมาณสูงการศึกษาทางพันธุกรรมที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อเน้นการเปลี่ยนแปลงของยีน CFTR (ตัวย่อสำหรับภาษาอังกฤษ Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "ดำเนินการควบคุมของสื่อกระแสไฟฟ้าของเยื่อหุ้มปอดเรื้อรัง cystic")
มีเทคนิคที่สอง: การทดสอบเหงื่อ (ไม่เจ็บปวด) ซึ่งช่วยให้คุณวัดความเข้มข้นของเกลือ (ส่วนใหญ่เป็นคลอรีน) ในเหงื่อ
ความเข้มข้นที่มากกว่า 60 มิลลิกรัมต่อลิตรถือว่าเป็นค่าบวก
การรักษา
ไม่มีการรักษาสำหรับโรคในปัจจุบัน วิธีการรักษาสองวิธีช่วยให้ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย:
- การป้องกันภาวะทุพลโภชนาการโดยระบบการปกครองแบบ hypercaloric ซึ่งรวมถึงอาหารเสริมบางชนิด: วิตามิน A, D, E และ K, เหล็ก, สังกะสี, ซีลีเนียมและแมกนีเซียม
- ป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจ
ปัจจุบันความหวังของการรักษาขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยีนซึ่งประกอบด้วยการแนะนำยีน CFTR ซึ่งทำงานได้อย่างถูกต้องในเซลล์ที่เป็นโรค
อายุขัย
อายุขัยในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรังปัจจุบัน 36 ปี
ภาพถ่าย | imagika - Fotolia.com
