เหตุใดยีน BRCA1 ที่บกพร่องจึงเป็นอันตราย เรารู้อะไรเกี่ยวกับยีน BRCA1 บ้าง?

ยีน BRCA1 ที่บกพร่องอาจเป็นภัยร้ายแรงต่อสุขภาพและชีวิต การกลายพันธุ์ของ BRCA เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง 30-80 เปอร์เซ็นต์ในมะเร็งเต้านมในมะเร็งรังไข่ 11 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์และในมะเร็งท่อนำไข่และในช่องท้องประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ อะไรทำให้ยีน BRCA1 ที่มีข้อบกพร่องเป็นอันตรายมาก?

ยีน BRCA1 ที่มีข้อบกพร่องจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่อย่างมีนัยสำคัญ ทำไม? เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้มันหยุดควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ซึ่งสามารถเพิ่มจำนวนมากเกินไปโดยไม่ต้องรับโทษ แม้ว่าความเสียหายของ BRCA 1 จะเกิดจากการพัฒนาของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในผู้หญิงและมะเร็งต่อมลูกหมากในผู้ชาย แต่การกลายพันธุ์จะไม่เกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ความเสียหายของ BRCA1 มักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในเยื่อบุช่องท้องและลำไส้ใหญ่มากขึ้นเรื่อย ๆ

ยีน BRCA1: โครงสร้างและบทบาท

ยีน BRCA1 เป็นยีนที่ใหญ่ที่สุดชนิดหนึ่งที่พบในร่างกายมนุษย์ BRCA1 มีส่วนร่วมในการซ่อมแซม DNA ที่เสียหายซึ่งรวมอยู่ในสิ่งที่เรียกว่า ยีนปราบปราม กลุ่มของยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการยับยั้งกระบวนการเพิ่มจำนวนเซลล์ (ยีนประตู) และทำให้กระบวนการมีเสถียรภาพซึ่งทำให้สามารถรักษาสมดุลทางพันธุกรรมของเซลล์ได้ (ยีนดูแลที่เรียกว่า) การกลายพันธุ์ของ BRCA1 (และ BRCA2) ทำให้เกิดการแบ่งเซลล์มากเกินไปซึ่งอาจทำให้เกิดมะเร็งได้

จะทำอย่างไรเมื่อยีน BRCA1 กลายพันธุ์?

ผู้หญิงที่รู้ว่าตัวเองเป็นพาหะของยีน BRCA1 ควรดูแลเรื่องการป้องกัน: เลิกการคุมกำเนิดด้วยฮอร์โมนเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำและตรวจเต้านมหลังอายุ 35 ปี การผ่าตัดเต้านมเชิงป้องกันอาจเป็นวิธีแก้ปัญหา นักพันธุศาสตร์หลายคนเชื่อว่าผู้ให้บริการยีนนี้ที่เป็นมะเร็งเต้านมควรได้รับการสนับสนุนให้เอาเต้านมที่แข็งแรงออกในระหว่างการผ่าตัดครั้งแรก นอกจากนี้นักพันธุศาสตร์แนะนำให้ทำ ligation ของท่อนำไข่หรือกำจัดรังไข่ให้กับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 40 ปี การรักษาเหล่านี้ออกแบบมาเพื่อลดผลกระทบของฮอร์โมนเอสโตรเจนซึ่งอาจมีส่วนทำให้เกิดมะเร็งใหม่

อ่านเพิ่มเติม: การผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกัน: ข้อบ่งชี้หลักสูตรและประสิทธิผลของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกัน ... สมุนไพรสำหรับโรคหญิงการกำจัดเต้านม - การผ่าตัดของแองเจลินาโจลีผู้ยอมจำนนได้อย่างไร ... "ห้องผ่าตัด": ซีซัน 1 ตอนที่ 10