การวินิจฉัยอาการและการรักษา hemochromatosis

Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารมากเกินไป โดยทั่วไปแล้วจะไม่เป็นพิษเป็นภัยเมื่ออายุยังน้อย แต่อาจถึงแก่ชีวิตได้หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 50 ถึง 60 ปี

hemochromatosis คืออะไร?

Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กจำนวนมากในร่างกายและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบางอวัยวะเช่นหัวใจตับผิวหนังและตับอ่อน โดยปกติ ร่างกายจะใช้ธาตุเหล็กตามความต้องการของตัวเอง และส่วนเกินจะถูกกำจัดตามธรรมชาติ รูปภาพของ hemochromatosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บ่งบอกถึงการขาดธาตุเหล็กที่ขัดแย้งกันซึ่งเป็นประโยชน์ต่อการดูดซึมของระบบทางเดินอาหาร สำหรับคนที่จะเป็นโรคนี้จำเป็นต้องให้ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง โรคอื่น ๆ อาจเป็นพื้นฐานของการปรากฏตัวของโรคนี้เช่น โลหิตวิทยาและตับ เช่นโรคตับแข็งในระยะสูง

hemochromatosis ทางพันธุกรรมคืออะไร?

พันธุกรรม hemochromatosis เรียกอีกอย่างว่าคลาสสิก hemochromatosis เป็น โรคที่สืบทอด กันมากที่ส่งผลกระทบต่อประชาชนในภาคเหนือของยุโรปส่วนใหญ่ มันมีผลต่อตับหัวใจและตับอ่อน ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคนี้คือ ยีน HFE พบที่แขนสั้นของโครโมโซม 6 นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดโรคเบาหวานและโรคตับแข็ง

hemochromatosis รองคืออะไร?

โรคประเภทนี้เกิดจากการมีธาตุเหล็กมากเกินในร่างกาย แตกต่างจากกรรมพันธุ์ hemochromatosis (ดั้งเดิม hemochromatosis) มีต้นกำเนิดอื่น อาจเกิดจากการ hemochromatosis รอง hemopathy (โรคเลือด), โรคตับ, ตับแข็ง, การ ถ่ายเลือดหรืออาหารเสริมเหล็ก เลือดออก (การกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน) หมายถึงการรักษาที่ปฏิบัติได้ครั้งแรกซึ่งมาพร้อมกับอาหารที่เหมาะสมเพื่อหลีกเลี่ยงการเกินพิกัดเหล็กในร่างกาย

hemochromatosis heterozygous คืออะไร

มันถูกกำหนดเมื่อผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก hemochromatosis มีสองโครโมโซมของคู่เดียวกันกับ สองยีนที่ แตกต่างกันในสถานที่เดียวกัน

hemochromatosis heterozygous คืออะไร

ซึ่งแตกต่างจาก hemochromatosis heterozygous ง่ายสารประกอบกำหนดโรคที่พร้อมกันแสดง ความไม่สมประกอบทางพันธุกรรม H63D และ C82Y จุกทางพันธุกรรม

สิ่งที่ทำให้เกิด hemochromatosis

บ่อยครั้งที่ hemochromatosis เป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมในขณะที่ได้รับเหล็กมากเกินไปซึ่งกำหนดโดยคำว่า hemosiderosis ก็มีสาเหตุที่แตกต่างกัน เหล่านี้รวมถึงการถ่ายซ้ำ (แม้ว่าการขับถ่ายของธาตุเหล็กจะเพิ่มขึ้น แต่ยังคงอยู่ในร่างกายสูงเมื่อสะสมก่อนหน้านี้) และการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก ธาลัสซีเมียที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเปราะบางทำให้ถูกทำลายอาจส่งผลให้มีการปลดปล่อยธาตุเหล็กซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของพวกเขา ในทำนองเดียวกัน ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง มักจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางซึ่งต้องมีการถ่ายเลือดซึ่งเป็นสถานการณ์ที่สามารถทำให้เหล็กเกินพิกัด

ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงยังสามารถเกิดขึ้นได้โดยสมัครใจหรือไม่สมัครใจจากสารเคมีหรือยาเสพติด ในทำนองเดียวกัน hemolytic จาง สร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปราะบางทำให้พวกเขาถูกทำลาย เนื่องจากปัญหาไขกระดูกไม่สามารถให้เซลล์เม็ดเลือดแดงหรือเหล็กที่เพียงพอที่จะแทรกซึมเซลล์เม็ดเลือดแดงในระหว่างการสร้าง แม้แต่ porphyria ทางผิวหนังตอนปลายที่เกิดจาก การขาดเอนไซม์ ทำให้เหล็กเกินพิกัดที่จุดกำเนิดของ hemochromatosis สิ่งนี้ทำให้เกิดแผลพุพองบนผิวหนังที่ถูกแสงแดดเช่นมือไหล่และใบหน้า

ในบรรดาโรคอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของธาตุเหล็กในร่างกายคือ กลุ่มอาการเมตาบอลิซึม ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะน้ำหนักเกิน, เบาหวาน, การเพิ่มขึ้นของไตรกลีเซอไรด์และคอเลสเตอรอลที่ผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของธาตุเหล็ก แม้แต่ โรคตับเรื้อรังเช่น โรคตับแข็ง, โรคตับอักเสบ, โรคตับอักเสบเรื้อรัง, โรคตับอักเสบซีและโรคที่เกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์มักจะเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของธาตุเหล็ก

อาการที่เกิดจากธาตุเหล็กส่วนเกิน

โรคนี้ดูเหมือนจะ ไม่มีอาการ เป็นเวลาหลายปี ในความเป็นจริงการสะสมของเหล็กมีความก้าวหน้า อาการทางคลินิกจะแตกต่างกันและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ความรู้สึกของความเหนื่อยล้าผิวสีแทน ตับ (เช่นการขยายตัวของตับ) ที่สามารถพัฒนาไปสู่โรคตับแข็ง, ปัญหาหัวใจเต้นของหัวใจ, อาการบวมน้ำที่ข้อเท้าแปล, อาการปวดข้อหรือโรคเบาหวานสามารถเป็นสัญญาณเตือน

การศึกษาครอบครัว Hemochromatosis

การตรวจคัดกรองในครอบครัวสามารถช่วยวินิจฉัยโรคได้บ่อยครั้งที่รุนแรงและช่วยให้คุณได้รับการรักษาที่จำเป็นล่วงหน้าเพื่อให้มีประสิทธิภาพต่อการเกิดภาวะเลือดไหลไม่หยุด ญาติระดับแรก ทั้งหมด (พ่อแม่พี่น้อง ฯลฯ ) ของผู้ป่วยที่มี hemochromatosis มีส่วนเกี่ยวข้อง ในกรณีของการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกจะมีการทดสอบเสริมที่พยายาม ควบคุมความสมดุลของธาตุเหล็ก สัมประสิทธิ์ความอิ่มตัวของ transferrin และ ferritin เพื่อประเมินระยะของโรค

การทดสอบทางพันธุกรรมของ Hemochromatosis

แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมในกรณีที่มีความผิดปกติของความสมดุลของเหล็กบันทึกด้วยการเพิ่มขึ้นของความอิ่มตัวของ transferrin โดยปกติแล้วจะน้อยกว่า 50% ในผู้ชายและ 45% สำหรับผู้หญิง ยีน hemochromatosis ก็ชะลอตัวลงและ การกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบนั้นเป็นหลักฐาน ใน 95% ของกรณี, hemochromatosis ทั่วไปมีสองการกลายพันธุ์หลัก: ของยีน C282Y หรือ C282Y / H63D การทดสอบช่วยให้สามารถตรวจสอบระยะที่ไม่มีอาการได้

วิธีการวิเคราะห์เหล็กส่วนเกิน

การทดสอบเลือดช่วยให้คุณเรียกใช้เหล็กเกินพิกัดซึ่งวัดทั้งอัตราของธาตุเหล็กในเลือดและปริมาณของ ธาตุเหล็กที่มีอยู่ในเนื้อเยื่อ

การวิเคราะห์เซรั่มเหล็ก

ในกรณีของ hemochromatosis, อัตราเหล็กซีรั่มเพิ่มขึ้น. อย่างไรก็ตามค่านี้เพียงอย่างเดียว ไม่ได้ยืนยันการวินิจฉัยโรค ฮีโมโกรมาโตซิส

transferrin บ่งบอกอะไร

การทดสอบ ความสามารถในการยืนยัน hemochromatosis คือการเพิ่มขึ้นของ transferrin ในเลือดโปรตีนที่รวมกับการขนส่งเหล็กไปยังอวัยวะ ค่าสัมประสิทธิ์ความอิ่มตัวของเหล็กในกรณีของ hemochromatosis จะเพิ่มขึ้น หากได้รับผลลัพธ์ต่ำกว่า 45% จากการทดสอบจำเป็นต้องยืนยันด้วยการตรวจเลือด อื่น ๆ หากผลที่ได้มีค่ามากกว่า 45% ควรหาฮีโมโกรมาติสทางพันธุกรรม

เฟอร์ริตินหมายถึงอะไร

Ferritin เป็นโปรตีนที่ช่วยให้การสะสมของเหล็กในม้ามไขกระดูกและตับ นอกจากนี้ยังอนุญาตให้วางเหล็กสำรองในร่างกาย เซรั่มเฟอริตินเพิ่มขึ้นในกรณีที่มีภาวะเลือดออกในเลือด อย่างไรก็ตามมันสามารถเพิ่มขึ้นได้ด้วยการสะสมธาตุเหล็กตามปกติในร่างกายดังนั้นจึง ไม่ได้แปลเป็นระบบเหล็กเกินพิกัดอย่างเป็นระบบ ในทำนองเดียวกันการมีธาตุเหล็กมากเกินไปไม่จำเป็นต้องบ่งชี้ถึงการเกิด hemochromatosis ทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากธาตุเหล็กส่วนเกิน

การสะสมของธาตุเหล็กในกล้ามเนื้อหัวใจจะทำให้เกิดปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจหรือหัวใจล้มเหลว การเกิด เม็ดสีผิวที่สำคัญ (การเกิด รอยดำที่ ผิวหนัง) เกิดขึ้นใน 90% ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากการ hemochromatosis ซึ่งดูเหมือนจะมีลักษณะสีเทาโลหะของการปรากฏตัวของธาตุเหล็กในผิวหนังหรือ สีน้ำตาล เกือบ

บ่อยครั้งที่ hemochromatosis จะมาพร้อมกับผมร่วง เริ่มมีอาการของโรคเบาหวานใน 2 ในทุก ๆ 3 ผู้ป่วยโดยเฉลี่ยเนื่องจากการปรากฏตัวของ ธาตุเหล็กในตับอ่อน บ่อยครั้งที่ตับเกิดขึ้นคือการเพิ่มขึ้นของปริมาณตับใน 35% ของกรณีของ hemochromatosis ในทำนองเดียวกันโรคตับแข็งหรือมะเร็งตับสามารถเกิดขึ้นได้ แม้แต่ ม้าม โตม้ามโตก็มักสังเกตเห็น

ในที่สุดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในกรณีของโรคนี้รวมถึง: ปัญหาร่วมกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเริ่มมีอาการของโรค (ส่งผลกระทบต่อมือ, พรรคที่สองและสาม, metacarpus); ปัญหาทางเพศเช่นความใคร่ลดลง, ความผิดปกติในรอบประจำเดือนและ hypogonadism นั่นคือต่อมเพศของร่างกายผลิตฮอร์โมนน้อยหรือไม่มีเลย

การรักษา hemochromatosis

บ่อยครั้งที่การรักษาเกิดขึ้นกับการรักษาเลือดออกสามารถ ลดระดับเหล็ก ที่จริงแล้วคุณสามารถเก็บเลือดได้ประมาณ 500 มิลลิลิตร มันเกิดขึ้นทุกสัปดาห์จากนั้นค่อย ๆ เล็ก ๆ น้อย ๆ ทุกเดือนขึ้นอยู่กับความสมดุลที่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการรักษาจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต เป็นทางเลือกการรักษาที่ป้องกันการกระทำของธาตุเหล็กหรือ การปลูกถ่ายตับ สามารถพิจารณาเมื่อโรคอยู่ในสถานะขั้นสูง

รูปภาพ: © Nerthuz