พวกเขาค้นพบสองสายพันธุ์ใหม่ของความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคสองขั้ว

วันพฤหัสบดีที่ 13 มีนาคม 2014.- เชื่อในส่วนบนของโลกและจากนั้นก็รู้สึกถึงความสิ้นหวังที่ลึกที่สุด นี่คืออารมณ์แปรปรวนสุดขั้วที่ผู้ป่วยโรคอารมณ์แปรปรวนสองขั้วประสบกับโรคที่เกิดจากความบ้าคลั่งและภาวะซึมเศร้า

ทีมผู้เชี่ยวชาญระดับนานาชาติจากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยบอนน์, สถาบันสุขภาพจิตกลางในมันไฮม์ (ทั้งในเยอรมนี) และโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยบาเซิล (สวิตเซอร์แลนด์) ได้ค้นพบยีนใหม่สองภาคที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ . นอกจากนี้นักวิจัยยังสามารถยืนยันยีนผู้ต้องสงสัยอีกสามคน ผลลัพธ์ถูกตีพิมพ์ในวารสาร« Nature Communications »
« 1% ของประชากรทนทุกข์ทรมานจากโรคอารมณ์แปรปรวนหรือคลั่งไคล้ซึมเศร้า ผู้ป่วยจะต้องได้รับการฝึกฝนทางอารมณ์อย่างแท้จริง” Sinc Sven Cichon หัวหน้านักเขียนและนักวิจัยจากโรงพยาบาลสวิสอธิบาย ในระหว่างการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงเหล่านี้พวกเขาพบกับความคลั่งไคล้ของความคลั่งไคล้ความปรารถนาทางเพศที่เพิ่มขึ้นและความต้องการการนอนหลับที่ลดลงเช่นเดียวกับขั้นตอนการซึมเศร้าที่มีอารมณ์หดหู่มากซึ่งอาจนำไปสู่
“ แม้ว่าสาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างชัดเจนนอกจากปัจจัยทางจิตสังคม แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมก็มีบทบาทสำคัญ” Cichon กล่าวเสริม
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาผู้เชี่ยวชาญมีส่วนเกี่ยวข้องในการถอดรหัสยีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับโรคอารมณ์แปรปรวน อย่างไรก็ตามสิ่งที่ผู้เขียนบอกว่าเป็นผู้บุกเบิกงานนี้คือขนาดตัวอย่างเนื่องจากเป็นการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดเกี่ยวกับโรค bipolar
"การวิจัยบนพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค bipolar ในระดับนี้จนถึงปัจจุบันมีความพิเศษในโลก" Marcella Rietschel จากสถาบันสุขภาพจิตเยอรมันกล่าว
ข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ได้มาจากผู้ป่วย 2, 266 รายที่มีอาการซึมเศร้าและมีคนควบคุม 5, 028 คนและรวมเข้ากับชุดข้อมูลที่มีอยู่ โดยรวมแล้วข้อมูลเกี่ยวกับสารพันธุกรรมของผู้ป่วย 9, 747 คนถูกเปรียบเทียบกับข้อมูลจากคนที่มีสุขภาพ 14, 278 คน
แต่การค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับความคลั่งไคล้โรคซึมเศร้าก็เหมือนกับการมองหาเข็มในกองหญ้า "การมีส่วนร่วมของยีนเดี่ยวนั้นน้อยมากจนไม่สามารถระบุได้ว่าเป็น 'เสียงรบกวนพื้นหลัง' ของความแตกต่างทางพันธุกรรม" Cichon กล่าว
เฉพาะเมื่อดีเอ็นเอของผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความผิดปกติของสองขั้วจะถูกเปรียบเทียบกับวัสดุทางพันธุกรรมของคนที่มีสุขภาพจำนวนมากเท่ากันสามารถยืนยันความแตกต่างทางสถิติ และเป็นภูมิภาคที่น่าสงสัย - ซึ่งบ่งชี้โรค - ที่นักวิทยาศาสตร์รู้จักกันในชื่อ 'ยีนผู้สมัคร'

การรักษาใหม่

โดยใช้วิธีการวิเคราะห์อัตโนมัตินักวิจัยบันทึกประมาณ 2.3 ล้านภูมิภาคในสารพันธุกรรมของผู้ป่วยและตัวควบคุมตามลำดับ การประเมินผลที่ตามมาโดยใช้วิธีชีวสถิติเผยให้เห็นพื้นที่เสี่ยงทั้งหมดห้าแห่งใน DNA ที่เกี่ยวข้องกับโรค bipolar สองภูมิภาคนี้เป็นการค้นพบใหม่: ยีน ADCY2 บนโครโมโซมห้าและภูมิภาคที่เรียกว่า MIR2113-POU3F2 บนโครโมโซมหก ในทางกลับกันภูมิภาคที่มีความเสี่ยง ANK3, ODZ4 และ TRANK1 ได้ถูกอธิบายไว้แล้วในการศึกษาก่อนหน้านี้
“ อย่างไรก็ตามทั้งสามภูมิภาคของยีนได้รับการยืนยันทางสถิติที่ดีขึ้นในการวิจัยของเรา ตอนนี้การเชื่อมต่อกับโรคอารมณ์แปรปรวนได้ชัดเจนยิ่งขึ้น” Markus M. Nöthenผู้เขียนอีกคนหนึ่งของมหาวิทยาลัยบอนน์กล่าว
นักวิจัยมีความสนใจเป็นพิเศษในภูมิภาคของยีน ADCY2 ที่เพิ่งค้นพบใหม่เนื่องจากมันเข้ารหัสเอ็นไซม์ที่มีส่วนร่วมในการนำสัญญาณในเซลล์ประสาท «ความรู้พื้นฐานทางชีวภาพของโรคนี้สามารถเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการรักษาใหม่ การค้นพบนี้สามารถเพิ่มความเข้าใจของเราเกี่ยวกับกลไกทางชีวภาพที่รองรับการพัฒนาของโรคสองขั้ว” Cichon สรุป
ที่มา: