การขาดดุลภูมิคุ้มกันอย่างรุนแรง (DICS) เป็นรูปแบบที่หายากของการขาดภูมิคุ้มกันแบบดั้งเดิม โรคนี้มีผลต่อเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน ถัดไปภาพรวมของสาเหตุของ DICS อาการและการรักษาที่ไตร่ตรอง
รูปแบบที่แตกต่างกันและสาเหตุของการขาดดุลภูมิคุ้มกันอย่างรุนแรงรวม
มีหลายรูปแบบของการขาดภูมิคุ้มกันรวมกันอย่างรุนแรงทั้งหมดเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน ข้อสังเกตที่พบบ่อยกว่าคือการขาดในตัวรับ T-cell หรือที่เรียกว่าการขาดภูมิคุ้มกัน X-linked ที่รวมกันอย่างรุนแรงมันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน X โครโมโซมรูปแบบนี้แสดงระหว่าง 45 และ 50% ของกรณีของ DICS และส่งผลกระทบต่อผู้ชายเท่านั้นการขาดภูมิคุ้มกันร่วมกันอย่างรุนแรงอาจเกิดจากการขาด adenosine deaminase ซึ่งทำให้เกิดการตายของ T lymphocytes หรือข้อบกพร่องใน Janus protein kinase (รูปแบบที่คล้ายกับการขาดดุลที่เชื่อมโยงกับ X) ในทั้งสองกรณีผู้หญิงและผู้ชายสามารถได้รับผลกระทบ
อาการ
อาการหลักของการขาดดุลภูมิคุ้มกันอย่างรุนแรงรวมกันคือการกำเริบของการติดเชื้อมากเกินไปจากเดือนแรกของชีวิต โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้เป็นการติดเชื้อที่รุนแรงเช่นปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบหรือภาวะโลหิตเป็นพิษ การติดเชื้อมักเป็นพิษเป็นภัยในเด็กที่มีภูมิคุ้มกันปกติเช่นโรคอีสุกอีใสสามารถประนีประนอมการพยากรณ์โรคที่สำคัญของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก DICS โดยการแพร่กระจายไปยังอวัยวะภายใน อาการอื่น ๆ ของการขาดดุลภูมิคุ้มกันอย่างรุนแรงที่พบบ่อยคืออาการท้องร่วงถาวร มันสามารถทำให้เกิดผลกระทบร้ายแรงเช่นการขาดสารอาหารและการลดน้ำหนักการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของการขาดดุลภูมิคุ้มกันที่รุนแรงรวมกันเป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปในเด็กในช่วงปีแรกของชีวิต หลังจากการสังเกตอาการจะมีการดำเนินการนับจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาว ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก DICS มีเซลล์เม็ดเลือดขาวเพียง 1, 700 เซลล์ต่อไมโครลิตรต่อเลือดโดยเฉลี่ยเปรียบเทียบกับทารก 4, 000 คนที่มีภูมิคุ้มกันปกติการวินิจฉัยก่อนคลอด (การทดสอบทางพันธุกรรม) สามารถทำได้ในกรณีที่มีประวัติครอบครัว
การรักษา
การรักษาโรคขาดดุลภูมิคุ้มกันรวมกันอย่างรุนแรงคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่มาจากไขกระดูกหรือเลือดจากสายสะดือ (เซลล์เม็ดเลือด) การรับสินบนนี้ช่วยให้แทนที่เซลล์บกพร่องด้วยเซลล์ปกติเซลล์ที่ปลูกถ่ายมาจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้เช่นพี่ชายหรือน้องสาว นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะเห็นผู้บริจาคกึ่งที่เข้ากันได้เป็นพ่อหรือแม่ของผู้ป่วย อัตราความสำเร็จสูงกว่าหากทำการปลูกถ่ายก่อนอายุ 3 เดือนครึ่ง
