การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเกิดลิ่มเลือด: ควรเป็นอย่างไรและใคร?

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเกิดลิ่มเลือดนั้นควรค่าแก่การทำเมื่อขาของคุณบวมและบางครั้งขาของคุณก็เจ็บแม้ในขณะที่คุณกำลังพักผ่อน สิ่งนี้อาจบ่งบอกถึงความจูงใจในการเกิดลิ่มเลือดซึ่งเป็นโรคร้ายแรงของระบบหัวใจและหลอดเลือด แนวโน้มนี้สามารถเก็บไว้ในยีนได้และควรตรวจสอบ

แนวโน้มที่จะเกิดภาวะลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำเรียกอีกอย่างว่า hypercoagulability หรือ thrombophilia ไม่ว่าจะชื่ออะไรก็ตามการเกิดลิ่มเลือดเป็นการรบกวนระบบห้ามเลือด หน้าที่ของมันคือทำให้เลือดไหลเวียนในหลอดเลือดให้อยู่ในสถานะของเหลวและทำให้เลือดแข็งตัวนอกหลอดเลือด การรบกวนหมายถึงความเป็นไปได้ของการเกิดลิ่มเลือดไม่เพียง แต่ในหลอดเลือดดำเท่านั้น แต่ยังรวมถึงหลอดเลือดแดงด้วย การเกิดลิ่มเลือดอาจมีมา แต่กำเนิดเช่นกำหนดโดยพันธุกรรมหรือได้มา ซึ่งรวมถึงเส้นเลือดดำตื้นหรือลึกโดยปกติจะอยู่ที่ขา เมื่อการไหลเวียนของเลือดช้าลงหลอดเลือดจะได้รับความเสียหายและเกิดลิ่มเลือดขึ้นเนื่องจากความไม่สมดุลระหว่างปัจจัยที่ทำให้เลือดบางลงและทำให้เกิดการจับตัวเป็นก้อน

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเกิดลิ่มเลือด: ใครควรได้รับ?

โดยทั่วไปทุกคนที่มีหรือเคยมีปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดดำมีประวัติในครอบครัว ข้อบ่งชี้ในการทดสอบภาวะลิ่มเลือดอุดตันคือการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำซึ่งปรากฏก่อน 45-50 ไม่ได้ระบุอายุและสาเหตุ อีกกลุ่มหนึ่ง ได้แก่ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคและเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันซ้ำ การเกิดลิ่มเลือดในบริเวณที่ผิดปกติของร่างกายเช่นในช่องท้องหรือระบบประสาทส่วนกลางในระหว่างตั้งครรภ์และระหว่างการใช้ยาคุมกำเนิดหรือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนควรแจ้งให้ทำการตรวจ กลุ่มต่อไปที่ต้องศึกษาคือผู้หญิงที่มีพฤติกรรมแท้งบุตรหรือให้กำเนิดทารกที่คลอดออกมา

อาการของหลอดเลือดดำส่วนลึกอุดตัน

• ปวดเมื่อพักผ่อน
• ความรุนแรงของแรงกด
• ปวดเมื่อเดิน
• อาการบวมที่ขา
• อุณหภูมิที่เพิ่มขึ้น (ความอบอุ่น) ของพื้นที่ที่เป็นโรค
• ทำให้ผิวแดงขึ้น
• การเติมเลือดของหลอดเลือดดำผิวเผินมากเกินไป
• ปวดเมื่องอเท้า

กรณีส่วนใหญ่ของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำส่วนใหญ่มักแสดงอาการที่น่ารำคาญเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย เมื่อโรคพัฒนาอาการจะปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็ว

การทดสอบดำเนินการอย่างไร?

หากคุณรู้ว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันคุณสามารถดูแลหลอดเลือดของคุณและหลีกเลี่ยงผลร้ายแรงของโรคได้ สารชีวภาพที่เก็บรวบรวมเพื่อประเมินภาระทางพันธุกรรมต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันคือเลือด (หยดก็เพียงพอแล้ว) สามารถดึงออกจากนิ้ว วัสดุอื่นที่มีค่าพอ ๆ กันคือน้ำลายที่เก็บด้วยไม้พายจากด้านในของแก้ม คุณไม่จำเป็นต้องอดอาหาร

ประโยชน์ของการวินิจฉัย

โดยการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ thrombophilia เราได้รับข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน Thrombophilia อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประการ หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่าเรามีการกลายพันธุ์ของไลเดนซึ่งเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในคนผิวขาวประมาณ 5% เป็นที่ทราบกันดีว่าเรามีความเสี่ยงสูงกว่า 3-7 เท่าในการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ หากไม่ลงรายละเอียดทางการแพทย์ความผิดพลาดในยีน F5 จะขัดขวางการห้ามเลือดและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดการเปลี่ยนแปลงของลิ่มเลือดอุดตัน ความบกพร่องในการเกิดลิ่มเลือดอุดตันที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไลเดนนั้นส่วนใหญ่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม (สำเนายีนที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมาจะครอบงำสำเนาปกติทำให้เกิดโรค)

ผู้หญิงที่เป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันที่เกี่ยวข้องกับ prothrombin (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะสูญเสียการตั้งครรภ์อีกครั้ง

ผู้คนที่มีภาระกับการกลายพันธุ์นี้ควรจำไว้ว่าการเดินทางไกล (โดยเครื่องบินรถยนต์) การทำให้ร่างกายอยู่ในท่าเดียวเป็นเวลานาน (นั่งหน้าคอมพิวเตอร์เป็นเวลานานหลายชั่วโมง) การสูบบุหรี่การใช้ยาคุมกำเนิดหรือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนอาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพได้ การรู้เกี่ยวกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของไลเดนเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับแพทย์ที่เตรียมผู้ป่วยสำหรับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะหรือการใส่สายสวนหลอดเลือดดำส่วนกลาง จากสถิติทางการแพทย์พบว่า 15% ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับการวินิจฉัยจะจบลงด้วยการแท้งบุตรด้วยเหตุผลนี้ การเกิดความผิดปกติทั้งสองอย่างร่วมกันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะลิ่มเลือดอุดตันอย่างมีนัยสำคัญ การกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ อาจมีส่วนทำให้กล้ามเนื้อหัวใจตาย

วิธีการตรวจสอบสภาพของหลอดเลือดดำอย่างถูกต้อง?

สภาพของหลอดเลือดดำสามารถประเมินได้หลายวิธี แต่การเลือกควรขึ้นอยู่กับประเภทของโรคสุขภาพของผู้ป่วยในอดีตและการวินิจฉัยเบื้องต้น การทดสอบการถ่ายภาพ (เช่นการตรวจหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง Doppler) หรือการตรวจเลือดโดยทั่วไปเพื่อตรวจสอบสถานะของระบบการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาเช่นดัชนี prothrombin ไม่เพียงพอในการประเมินการเกิดลิ่มเลือดโดยกำเนิด การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์มากในการประเมินแนวโน้มในการสร้างก้อน คุณต้องทำเพียงครั้งเดียวในชีวิต เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การรู้เกี่ยวกับความโน้มเอียงของคุณเนื่องจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตันที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถนำไปสู่การพัฒนาของภาวะลิ่มเลือดอุดตันซึ่งถือเป็นภาวะที่คุกคามชีวิตได้ เมื่อตระหนักถึงความเสี่ยงคุณสามารถป้องกันตนเองได้โดยใช้มาตรการที่เหมาะสม