นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยแมสซาชูเซตส์ (สหรัฐอเมริกา) เป็นคนแรกที่แสดงให้เห็นว่าการหยุดใช้งานตามธรรมชาติของโครโมโซม X นั้นสามารถ `` เบี่ยงเบน '' เพื่อทำให้เป็นกลาง trisomy (สำเนาเพิ่มเติม) ของโครโมโซม 21 หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม พันธุศาสตร์ที่โดดเด่นด้วยความบกพร่องทางสติปัญญา
การค้นพบนี้ตีพิมพ์ในสัปดาห์นี้ในวารสาร Nature แสดงหลักฐานแรกว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมพื้นฐานที่รับผิดชอบในการดาวน์ซินโดรมสามารถระงับได้ในเซลล์เพาะเลี้ยง (ในหลอดทดลอง)
“ ทศวรรษที่ผ่านมาได้รับความก้าวหน้าอย่างมากในการแก้ไขความผิดปกติของยีนเดี่ยว” ฌานน์บีลอว์เรนซ์ศาสตราจารย์แห่งสถาบันอเมริกันและผู้เขียนผลงานอธิบาย
"ในทางกลับกันการแก้ไขทางพันธุกรรมของยีนนับร้อยในโครโมโซมเสริมทั้งหมดยังคงห่างไกลมากเราหวังว่าจะบรรลุแนวคิดของ 'การบำบัดด้วยโครโมโซม' ในอนาคตซึ่งใช้กลยุทธ์ epigenetic เพื่อควบคุมโครโมโซม"
มนุษย์เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 23 คู่รวมถึงโครโมโซมเพศสองคู่รวม 46 เซลล์ในแต่ละเซลล์ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 21 ชุด (และไม่ใช่สองชุด) จำนวนสามชุดและ trisomy 21 นี้ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาโรคอัลไซเมอร์ต้นความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็กหัวใจและภูมิคุ้มกันบกพร่อง
งานห้องปฏิบัติการ
การใช้ประโยชน์จากฟังก์ชั่นของยีน RNA ที่เรียกว่า XIST ซึ่งปกติแล้วจะรับผิดชอบ `` การปิด '' หนึ่งในสองโครโมโซม X ที่พบในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศหญิง - ทำให้การแสดงออกของยีน X-linked คล้ายกับเพศชายซึ่ง พวกเขามีโครโมโซม X เพียงอันเดียวผู้เขียนได้แสดงให้เห็นว่าสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 สามารถถูกทำให้เงียบในห้องปฏิบัติการโดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับจากผู้ป่วย
ลอเรนซ์และทีมของเขาทำงานกับเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent ที่เกิดจากเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่บริจาคโดยผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์เนื่องจากเซลล์ต้นกำเนิดมีความสามารถพิเศษในการสร้างเซลล์ร่างกายชนิดต่าง ๆ
นอกจากนี้ RNA ของยีน XIST ที่แทรกเข้าไปจะทำการกดยีนใหม่อย่างมีประสิทธิภาพตลอดทั้งโครโมโซมเสริมกลับระดับการแสดงออกกลับสู่มาตรฐานเกือบปกติและทำให้เงียบลงได้อย่างมีประสิทธิภาพ
“ นี่เป็นการเน้นย้ำถึงศักยภาพของแบบจำลองการทดลองใหม่นี้เพื่อศึกษารูปแบบด้านล่างของหนูที่มีกลุ่มอาการดาวน์” ลอเรนซ์กล่าว "ตอนนี้เรามีเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสำหรับการจำแนกและศึกษาพยาธิสภาพของเซลล์เนื่องจากการแสดงออกของโครโมโซม 21"
สำหรับนักวิจัย "ในระยะสั้นการแก้ไขเซลล์ดาวน์ซินโดรมจะเร่งการศึกษาของเธอและในระยะยาวการพัฒนาที่มีศักยภาพของ 'การรักษาด้วยโครโมโซม' เพื่อประโยชน์ของผู้ป่วยหลายล้านคนและครอบครัวของพวกเรา ลองดู "เขาสรุป
ที่มา: www.DiarioSalud.net
