เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิงและเกิดจากโครโมโซม X ขาดหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์การวินิจฉัยในระยะแรกช่วยให้สามารถแนะนำการรักษาที่เหมาะสมซึ่งช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก
สารบัญ:
- Turner syndrome: ความผิดปกติของฮอร์โมน
- Turner syndrome: การวินิจฉัย
- Turner syndrome: ผลกระทบ
- Turner syndrome: การรักษา
ชื่อของโรค - Turner syndrome มาจากชื่อของ Henry Turner อายุรแพทย์ชาวอเมริกันซึ่งเป็นคนแรกในปีพ. ศ. 2481 ที่อธิบายอาการเดียวกันในหญิงสาวเจ็ดคน แม้ว่าคำอธิบายของผู้ป่วยที่มีอาการคล้ายคลึงกันจะปรากฏในเอกสารทางการแพทย์ก่อนหน้านี้ แต่ก็เป็นเพียงข้อสังเกตของเขาเท่านั้นที่สนใจแพทย์คนอื่น ๆ เทอร์เนอร์สังเกตเห็นในคนไข้ของเขารูปร่างเตี้ยลักษณะของผู้หญิงที่ทำเครื่องหมายไม่ดีและคอเป็นพังผืด อาการที่เขากล่าวถึงในบทความของเขาเรียกว่า Turner syndrome stigmata (Turner stigma)
Turner syndrome: ความผิดปกติของฮอร์โมน
โรคเทอร์เนอร์ส่วนใหญ่มักเกิดจากการที่โครโมโซม X ขาดหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์โดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม XX (รูปแบบหนึ่งมาจากแม่ส่วนอีกรูปแบบหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ) ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ไม่มีโครโมโซมเหล่านี้ นี่เป็นผลมาจากการแบ่งตัวที่ไม่ถูกต้องในกระบวนการสร้างไข่และอสุจิ บางครั้งโครโมโซม X ตัวที่สองอาจมีอยู่ในร่างกาย แต่ไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมมีรูปร่างผิดปกติหรือไม่มีสารพันธุกรรมทั้งหมด
Turner syndrome: การวินิจฉัย
ในโลกนี้เด็กผู้หญิง 1 ใน 2,500 คนเกิดมาพร้อมกับโรค Turner syndrome ในแต่ละปีมีคนหลายโหลเกิดในโปแลนด์ จำนวนผู้ป่วยในแต่ละปียังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากโรคนี้ยังไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดหรือในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตของเด็ก โดยปกติอาการแรกที่พ่อแม่สังเกตเห็นคือลูกสาวมีรูปร่างเตี้ยเมื่อเทียบกับคนรอบข้าง พวกเขามักจะมั่นใจว่าลูกสาว "ยังมีเวลาและจะเริ่มเติบโตในวัยรุ่น"
มันเกิดขึ้นที่พวกเขากังวลเกี่ยวกับการขาดประจำเดือนครั้งแรกเท่านั้น บางครั้งโรคนี้ไม่ได้ให้อาการที่ชัดเจนและได้รับการวินิจฉัยแม้จะอายุ 30 ปีแล้วก็ตามตัวอย่างเช่นโดยการมองหาสาเหตุที่ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือหมดประจำเดือนก่อนกำหนด
Turner syndrome: ผลกระทบ
ลักษณะที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของทีมคือรูปร่างเตี้ย ผู้หญิงที่ไม่ได้รับการรักษามีค่าเฉลี่ย 143 ซม. (เช่นน้อยกว่าความสูงเฉลี่ยประมาณ 20 ซม. ในประชากรที่ระบุ) เด็กผู้หญิงเติบโตช้ากว่าและไม่พบการเติบโตแบบก้าวกระโดดตามแบบฉบับของวัยแรกรุ่น ร่างกายของเด็กหญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ก็มีความแตกต่างกันบางส่วน สัดส่วนที่ไม่ถูกต้องอาจสังเกตได้ชัดเจนโดยเฉพาะ:
- คอสั้น
- แขนและขาสั้นกว่าความยาวลำตัว
- ร่างกายแข็งแรง
คุณลักษณะเฉพาะ ได้แก่ :
- เพดานโค้งสูงและความผิดปกติ
- ข้อศอกและหัวเข่าแยกออก
- รูปร่างผิดปกติของเล็บ
- เครื่องหมายเม็ดสีจำนวนมาก
ใน 80-90 เปอร์เซ็นต์ เด็กผู้หญิงและผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากการด้อยพัฒนาของรังไข่ซึ่งเป็นสาเหตุของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้าภาวะมีประจำเดือนและภาวะมีบุตรยาก
ในบางคนอาการของโรคอาจมองเห็นได้ส่วนคนอื่น ๆ ยังคงซ่อนอยู่ นอกจากนี้ยังไม่ค่อยเกิดขึ้นในคน ๆ เดียว สัญญาณสำหรับการวินิจฉัยเพิ่มเติมควรเป็นความสูงสั้นของเด็กเมื่อเทียบกับเพื่อน สิ่งนี้อาจได้รับการสนับสนุนจากผลกำไรของร่างกายเล็กน้อยที่สามารถสังเกตได้แล้วในปีแรกของชีวิต ยิ่งเด็กอายุมากขึ้นความแตกต่างนี้ก็ยิ่งมากขึ้น
อ่านเพิ่มเติม: Cat Scream syndrome: สาเหตุอาการการรักษาMünchhausen syndrome: การเสพติดการรักษาโรคฮีโมฟีเลียและการรักษาทางทันตกรรม
อาการบางอย่างปรากฏในทารกแรกเกิดแล้ว ซึ่งรวมถึง ต่อมน้ำเหลือง แต่กำเนิด (แขนและขาดูเหมือนหมอนเล็ก ๆ ) ผิวหนังส่วนเกินที่ต้นคอจะหายไปตามอายุ บางครั้งอาจมองเห็นคอของทารกแรกเกิดอยู่แล้ว (ผิวหนังเพิ่มเติมที่พับด้านข้างขยายจากขอบล่างของหูไปจนถึงกระดูกไหปลาร้า)
การปรากฏตัวของโรคอาจเนื่องมาจากน้ำหนักแรกเกิดที่น้อยซึ่งสัมพันธ์กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จะรับประทานอาหารโดยไม่เต็มใจและในส่วนเล็ก ๆ พวกเขาเทน้ำบ่อยๆและอาเจียนและมีการติดเชื้อที่หูซ้ำในวัยเด็ก
Turner syndrome เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ : รวมถึง
- ข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่
- ความดันโลหิตสูง
- ความผิดปกติของไต
- โรคต่อมไทรอยด์ (โดยเฉพาะโรค Hashimoto)
- ความต้านทานต่ออินซูลิน
- โรคเบาหวานประเภท 2
หากเด็กเติบโตช้าเกินไปขอแนะนำให้ทำการทดสอบ karyotype (การทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดชุดโครโมโซม) การทดสอบไม่เจ็บปวดและประกอบด้วยการดึงเลือดจากหลอดเลือดดำ การทดสอบเพิ่มเติมเกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการ หลังจากนั้นไม่กี่วันเซลล์เม็ดเลือดขาวจะเข้าสู่สถานะที่สามารถมองเห็นจำนวนโครโมโซมได้
Turner syndrome: การรักษา
การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นช่วยบรรเทาอาการของโรคและสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยควรอยู่ในความดูแลของคลินิกต่อมไร้ท่อสำหรับเด็ก การรักษาภาวะเตี้ยเกี่ยวข้องกับการฉีดฮอร์โมนเจริญเติบโตในแต่ละวัน ในโปแลนด์มีการใช้ตั้งแต่อายุ 6 ขวบในโลกเริ่มใช้เร็วกว่าสองปีและใช้เวลาหลายปี
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการบริหารฮอร์โมนเพศหญิงเนื่องจากรังไข่ไม่พัฒนาเหมือนผู้หญิงปกติ จุดมุ่งหมายของการบำบัดคือการตรวจหาและรักษาความบกพร่อง แต่กำเนิดโดยเฉพาะหัวใจและระบบทางเดินปัสสาวะบกพร่อง
บทความแนะนำ:
โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
