Lesch-Nyhan syndrome - โรคมีบุตรยากของผู้ชาย

Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรค X-linked ของการเผาผลาญ purine ที่สืบทอดมาในลักษณะ X-linked ผู้ชายที่มีอาการนี้ขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าทรานส์เฟอเรส เป็นโรคที่พบได้ยากโดยมีความผิดปกติทางระบบประสาทความผิดปกติทางพฤติกรรมและกรดยูริกในร่างกายในระดับสูง

Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ออกฤทธิ์ตั้งแต่แรกเกิดและคงอยู่ตลอดชีวิต Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) เป็นโรคที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อคนหนึ่งคนในการเกิดที่มีชีวิต 380,000 คน มีคุณสมบัติหลักสามประการ:

• การทำงานของระบบประสาทบกพร่อง
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• พฤติกรรมเบี่ยงเบน

นอกจากนี้ยังมีโรคเกาต์อีกด้วย

Lesch-Nyhan syndrome - อาการ

อาการแรกที่สามารถสังเกตเห็นได้ในวัยทารกระหว่าง 3 ถึง 6 เดือน ได้แก่ กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia) และพัฒนาการล่าช้า

ระดับกรดยูริกในเลือดที่เพิ่มขึ้นและการขับกรดยูริกออกทางปัสสาวะมากขึ้นอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันและถึงขั้นเสียชีวิตได้

นอกจากนี้ผลึกของกรดยูริกอาจปรากฏในผ้าอ้อมของทารกที่เป็นโรค Lesch-Nyhan นอกจากนี้ในผู้ป่วยโรค Lesch-Nyhan จะสังเกตเห็นความผิดปกติของลักษณะที่เกี่ยวข้องกับระบบต่าง ๆ รวมทั้งความผิดปกติทางพฤติกรรม

ความผิดปกติของระบบประสาทปรากฏก่อนอายุ 12 ปี โดยปกติ ได้แก่ :

• dystonias - การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจที่บิดและงอร่างกาย
• ชักกระตุก - การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ อย่างไม่มีจุดหมายเช่นนิ้วแขนใบหน้าแสยะ
• ballism - ทำให้การกวาดการเคลื่อนไหวของแขนขาอย่างกะทันหันการเคลื่อนไหวคล้ายกับการชักกระตุกอย่างหนัก
• การลดลง (ความดันเลือดต่ำ) ของกล้ามเนื้อ
• hypertonia, spasticity และ hyperreflexia (ปฏิกิริยาตอบสนองที่ลึกเกินไป)
• ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ - ขาด / ล่าช้าในการคลานนั่งลงเดิน
• dysarthria - ความบกพร่องทางการพูด
• อาการกลืนลำบาก - ความผิดปกติของการกลืนปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหารและการกิน
• opisthotonus - ส่วนโค้งของร่างกายโค้ง (ศีรษะและส้นเท้างอไปข้างหลัง)
• ความบกพร่องทางสติปัญญา - โดยปกติจะอยู่ในระดับปานกลางในบางคนฟังก์ชันการรับรู้ปกติจะถูกเก็บรักษาไว้
• ความพิการของมอเตอร์

ความผิดปกติของพฤติกรรมในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ส่งผลกระทบต่อ 85 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยและที่พบบ่อยที่สุด:

• กัด (นิ้วริมฝีปากแก้มด้านใน)
• หัวกระแทก
• เกาใบหน้า
• ความก้าวร้าวมีแนวโน้มที่จะหงุดหงิด
• อาเจียน
• กรีดร้อง
• ถ่มน้ำลาย

นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของข้อต่อผิวหนังและทางเดินปัสสาวะ:

• การสะสมของผลึกโซเดียมเกลือยูเรต: ในข้อต่อ (การโจมตีของโรคเกาต์) ในกระดูกอ่อนของข้อต่อและหู (tophi) การก่อตัวของนิ่วในไตในวัยเด็ก
• scoliosis, กระดูกหัก, ข้อสะโพกหลุด, ข้อต่อ
• การขับกรดยูริกส่วนเกินในรูปของโซเดียมยูเรต
• ปัสสาวะเนื่องจากการระคายเคืองของระบบทางเดินปัสสาวะด้วยก้อนหิน
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยเนื่องจากนิ่วในไต
• การทำงานของไตบกพร่องและการคุกคามของไตวาย

ผู้ป่วยโรค Lesch-Nyhan มักจะทำร้ายตัวเองทำให้เกิดการอักเสบของเยื่อบุและปริทันต์อักเสบอย่างรุนแรงส่งผลให้สูญเสียฟัน พวกเขายังต้องทนทุกข์ทรมานจากน้ำหนักตัวน้อยภูมิคุ้มกันลดลงและโรคโลหิตจางแบบเมกาโลบลาสติก

Lesch-Nyhan Syndrome: การรักษา

เนื่องจากโรค Lesch-Nyhan ไม่สามารถรักษาให้หายได้การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ สิ่งที่สำคัญที่สุดในการรักษาคือการลดปริมาณกรดยูริกในเลือดเพื่อหลีกเลี่ยงการสะสมผลึกในส่วนต่างๆของร่างกาย นิ่วในไตถูกทำลายลงด้วยลิโธทริปซิสนอกร่างกาย แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีพิวรีนต่ำ

อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติทางจิตและระบบประสาท ผู้ป่วยควรได้รับความช่วยเหลือจากการป้องกันการทำร้ายตัวเอง - ใช้จิตบำบัดตัวแทนทางเภสัชวิทยาและแม้กระทั่งการบีบบังคับโดยตรง บางครั้งจำเป็นต้องถอนฟันออก

ปัจจุบันผู้ชายที่เป็นโรค Lesch-Nyhan Syndrome กำลังเข้าสู่วัย 3-4 ขวบ ทศวรรษของชีวิต สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือปอดบวมจากการสำลักและภาวะแทรกซ้อนของโรคไตเรื้อรัง นอกจากนี้ยังมีกรณีของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน