คำนิยาม
พอร์ฟีเรียเป็นโรคที่เกิดจากการปรากฏตัวของโมเลกุลของสารตั้งต้นของฮีโมโกลบินที่เรียกว่า porphyrins ซึ่งเราพบในปัสสาวะและอุจจาระ พอร์ฟีเรียสามารถดั้งเดิมและกำเนิด แต่กำเนิดเนื่องจากการขาดดุลในการเผาผลาญของการสังเคราะห์สีเหล่านี้ มีหลายประเภทดั้งเดิม porphyria ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ: porphyrias ตับ (ถ้าพวกเขามาจากตับ), erythropoietic porphyrias (ถ้าเงื่อนไขมาจากไขกระดูก) และ porphyrias ผสม ประเภท porphyria เรียกอีกอย่างว่าโรคของGüntherปรากฏตัวในวัยเด็กและยังคงอยู่จนกระทั่งผู้ใหญ่ พอร์ฟีเรียยังเป็นรองโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากยาหรือพิษบางอย่างเช่นที่เกิดจากโลหะหนัก
อาการ
อาการที่เกี่ยวข้องกับ porphyria ชนิดต่าง ๆ จะปรากฏในลักษณะคล้ายกันมาก: การปรากฏตัวของ porphyrins ในปัสสาวะและอุจจาระซึ่งทำให้ปัสสาวะสีม่วงหรือสีน้ำตาล สัญญาณอื่น ๆ มีความไม่แน่นอนและแตกต่างกันไปตามประเภทของ porphyria:
- ในโรคของGüntherและการปรากฏตัวของ porphyria ประเภทอื่นหลังจากการสัมผัสกับแสงแดดของ bullae ใต้ผิวหนังทำให้เกิดแผลเป็น;
- อาการปวดท้องรุนแรง
- คลื่นไส้และอาเจียน;
- ความผิดปกติของเส้นประสาทประเภทของอัมพาตชั่วคราว;
- ปัญหาสุขภาพจิตชั่วคราวใน porphyrias เฉียบพลันบางอย่าง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัย porphyria ทำผ่านปัสสาวะหรือตัวอย่างเลือด ในนั้นเราตรวจพบการมีอยู่ของ porphyrins เป็นที่น่าสงสัยว่าเมื่อปัสสาวะมีสีแดง
การรักษา
ในกรณีที่เกิดวิกฤตครั้งใหญ่ใน porphyria บางประเภทยาแก้ปวดที่เกี่ยวข้องจะถูกสั่งคาร์โบไฮเดรตคาร์โบไฮเดรตทางหลอดเลือดดำ โดยทั่วไปวิกฤตเฉียบพลันจะหายไปเองภายในไม่กี่วัน อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างอาจยังคงอยู่นานหลังจากสิ้นสุดของโรค มีความจำเป็นต้องทำการรักษาในกรณีเหล่านี้
