ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และในวัยเด็กหัวกะโหลกถูกสร้างขึ้นเพื่อแยกแผ่นกระดูกที่ช่วยให้การเจริญเติบโตของศีรษะดังนั้นเส้นขอบระหว่างแผ่นเปลือกโลกมักจะไม่ละลายอย่างสมบูรณ์จนกระทั่งเด็กอายุ 2 ขวบออกจากชั่วคราว "ชิ้นส่วนที่อ่อนนุ่ม" ที่จุดตัดของตะเข็บ
หากกระดูกเข้าเร็วเกินไปสิ่งที่เรียกว่า craniosynostosis เด็กจะมีอาการศีรษะผิดรูปและหากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการรักษาโรคอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากการกดทับของสมองเช่นปัญหาทางระบบประสาทและการมองเห็น โดยปกติแล้ว craniosynostosis ต้องได้รับการแก้ไขโดยแพทย์ศัลยกรรม
craniosynostosis ประมาณร้อยละ 20 ของกรณีที่มีการเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันก่อนหน้านี้ แต่กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นโดยไม่ทราบประวัติครอบครัวหรือสาเหตุ รูปแบบที่พบมากที่สุดของอาการ craniosynostosis syndromic ซึ่งมีผลกระทบประมาณ 1 ใน 5, 000 ทารกแรกเกิดประกอบด้วยเย็บ sagittal, ตะเข็บหลักที่ไหลผ่านใจกลางของส่วนบนของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นเรื่องของการสืบสวนครั้งนี้
เพื่อช่วยระบุสาเหตุนักวิจัยได้ทำการสแกนจีโนมทั้งหมดของกลุ่มคนที่มี craniosynostosis และเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมของคนที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยมองหานิวคลีโอไทด์ที่มีความหลากหลาย (SNPs หรือ "บาดแผล") ที่เกี่ยวข้องกับ Craniosynostosis และการเปลี่ยนแปลงของ DNA ในนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่แตกต่างจากตำแหน่งปกติ ในจีโนมมนุษย์มีนิวคลีโอไทด์ประมาณสามพันล้านหน่วยซึ่งเป็นหน่วยการสร้างพื้นฐานของ DNA
ผลการวิจัยระบุความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งมากของ SNPs ในสองพื้นที่ของจีโนมที่เข้ารหัสโปรตีน morphogenetic โปรตีน 2 (BMP2) และ Bardet-Biedl 9 p (BBS9) ทั้งสองมีบทบาทในการพัฒนาโครงกระดูก "นี่เป็นหลักฐานที่ชัดเจนว่ากลุ่มอาการ craniosynostosis มีส่วนประกอบทางพันธุกรรมที่สำคัญ" Boyadjiev กล่าวแม้ว่าเขายอมรับว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมไม่ได้อธิบายการพัฒนาของสภาพอย่างสมบูรณ์และยีนอื่น ๆ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็มีความสำคัญเช่นกัน Emily Harris หัวหน้าฝ่ายวิจัยจีโนมเชิงแปลที่สถาบันกล่าวว่าการระบุยีนที่มีความน่าเชื่อถือทางชีวภาพสองยีนที่มีผลต่อความอ่อนแอของ sagittal craniosynostosis เสนอเบาะแสที่มีแนวโน้มในการทำความเข้าใจว่าเงื่อนไขเหล่านี้พัฒนาอย่างไร งานวิจัยทางทันตกรรมและ Craniofacial แห่งชาติ
ที่มา: www.DiarioSalud.net
