Gaucher โรค - อาการ

โรค Gaucher เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของไขมันในอวัยวะบางอย่างเช่นตับม้ามไขกระดูก การสะสมนี้เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์โปรตีนเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

โปรตีนที่บกพร่องเป็นเอนไซม์ที่ขาดการกระทำที่ทำให้เกิดการสะสมของglucocerebrósidosซึ่งป้องกันการทำงานที่เหมาะสมของเซลล์ที่เกี่ยวข้องในการป้องกันของสิ่งมีชีวิตขนาดใหญ่; เซลล์ "ป่วย" เรียกว่าเซลล์ Gaucher มันเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งถ่ายทอดโดยผู้ปกครองของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

โรคนี้มักส่งผลกระทบต่อผู้หญิงชาวยิวซึ่งปรากฏในวัยเด็กและมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง การนำเสนอมีหลายรูปแบบขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการกระทบและอาการ

อาการ

โรค Gaucher เป็นที่ประจักษ์โดย:

• การเพิ่มขนาดของตับที่เรียกว่า hepatomegaly;
• การเพิ่มขนาดของม้ามเรียกว่าม้ามโต;
• การเพิ่มขนาดของต่อมน้ำเหลืองหรือต่อมน้ำเหลือง;
• ความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น
• โรคโลหิตจางโดยการลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดซึ่งทำให้เกิดอาการเช่นอิศวรและความเหนื่อยล้า;
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำหรือลดจำนวนเกล็ดเลือดที่มีแนวโน้มที่จะตกเลือด;
• ปวดกระดูก
• ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทจะปรากฏขึ้นพร้อมกับการหยุดชะงักของการพัฒนาจิตของเด็กกล้ามเนื้อผิดปกติและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

เฉพาะกับอาการทางคลินิกไม่สามารถทำการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ ดังนั้นการทดสอบเพิ่มเติมที่รวมถึงการทดสอบเลือดที่เน้นการขาดดุลของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดควรจะดำเนินการ การทดสอบที่เฉพาะเจาะจงยืนยันการวินิจฉัย: เป็นการศึกษากิจกรรมของเอนไซม์ของ glucocerebrosidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่บกพร่อง

การรักษา

การรักษาสามารถดำเนินการผ่านการปะซ้ำของเอนไซม์บกพร่องที่ช่วยให้การแก้ไขการเปลี่ยนแปลง ยาสามารถใช้เพื่อลดปริมาณไขมันสะสม นอกจากนี้ยังพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูกด้วย