Myotonic dystrophy (โรค Steinert)

Myotonic dystrophy (Steinert's disease) เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุด อาการหลักของการสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการสูญเสียกล้ามเนื้อเป็นอาการหลัก แต่ไม่ใช่อาการเดียว โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไรและสามารถให้การรักษาใดแก่ผู้ป่วยที่มีอาการนี้ได้

สารบัญ

1. Myotonic dystrophy: สาเหตุ
2. Myotonic dystrophy: อาการ
3. Myotonic dystrophy: การวินิจฉัย
4. Myotonic dystrophy: การรักษา
5. Myotonic dystrophy: การพยากรณ์โรค

Myotonic dystrophy (ชื่ออื่น ๆ คือ atrophic myotonia, Crushmann-Steinert disease, Steinert disease) ได้รับการอธิบายครั้งแรกในวรรณกรรมทางการแพทย์ในปี 1909 จากนั้นแพทย์ชาวเยอรมันชื่อ Hans Gustav Wilhelm Steinert ได้อธิบายถึง 6 กรณีนี้ โรคในผู้ป่วย มันมาจากชื่อของเขาว่าอีกคนหนึ่งที่ใช้ชื่อของหน่วยนี้ซึ่งเป็นโรคของ Steinert ได้มา

อย่างไรก็ตามไม่เพียง แต่ชายคนนี้เท่านั้นที่ศึกษา myotonic dystrophy - แต่ละกรณีของหน่วยนี้ยังได้รับการรายงานโดยนักวิจัยคนอื่น ๆ เช่น Frederick Batten และ Hans Curschmann และนี่คือสาเหตุที่บางครั้ง myotonic dystrophy เรียกว่าโรค Curschmann-Batten-Steinert

Myotonic dystrophy เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อม คาดว่าเกิดขึ้นหนึ่งใน 8,000 คน โรคนี้มีความถี่ใกล้เคียงกันทั้งในผู้ชายและผู้หญิง

myotonic dystrophy มีสองประเภท:

• ประเภทที่ 1 myotonic dystrophy - การกลายพันธุ์ของยีน DMPK บนโครโมโซม 19
• ประเภทที่ 2 myotonic dystrophy - การกลายพันธุ์ของยีน ZNF9 บนโครโมโซม 3

Myotonic dystrophy: สาเหตุ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนำไปสู่ ​​myotonic dystrophy ซึ่งเกี่ยวข้องกับยีน DMPK (ในกรณีของโรคประเภท 1) หรือยีน CNBP (ในกรณีของโรคประเภท 2) การกลายพันธุ์ทั้งสองอย่างที่กล่าวมาข้างต้นเกี่ยวข้องกับการทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์ triplicate จำนวนมากเกินไป บทบาทของยีนที่กล่าวถึงข้างต้นและโปรตีนที่เข้ารหัสโดยพวกมันยังไม่ชัดเจน แต่สงสัยว่าอาจมีผลต่อการสื่อสารระหว่างเซลล์แต่ละเซลล์รวมถึงกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีน

การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ ​​myotonic dystrophy นั้นได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามันเพียงพอที่จะสืบทอดหนึ่งอัลลีลของยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ ที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้ก็คือลูกของคนที่มี myotonic dystrophy มีความเสี่ยง 50% ที่เขาหรือเธอจะได้รับอัลลีลที่กลายพันธุ์ของยีนและในที่สุดก็พัฒนาสภาพคล้ายกับพ่อแม่

Myotonic dystrophy: อาการ

ความเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Steinert อาจปรากฏขึ้นในทุกช่วงอายุ แต่โดยทั่วไปแล้วอาการแรกของ myotonic dystrophy จะเกิดขึ้นในทศวรรษที่สองและสามของชีวิต

ความผิดปกติพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้เกี่ยวข้องกับการทำงานของกล้ามเนื้อ - ผู้ป่วยพัฒนาและอื่น ๆ myotonia ซึ่งมีลักษณะการผ่อนคลายของกล้ามเนื้อช้าลงอย่างเห็นได้ชัดหลังจากเริ่มทำงานบางอย่าง

นอกจากนี้ยังมีการสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องกล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้อตึงมากเกินไป

ขึ้นอยู่กับประเภทของโรคกลุ่มกล้ามเนื้อต่าง ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากลักษณะความผิดปกติของ myotonic dystrophy ใน myotonic dystrophy ประเภทที่ 1 กล้ามเนื้อของแขนขาคอและใบหน้าได้รับผลกระทบเป็นหลักในขณะที่ในประเภทที่ 2 พยาธิสภาพส่วนใหญ่มีผลต่อกล้ามเนื้อคอไหล่และสะโพก

อย่างไรก็ตามความผิดปกติของกล้ามเนื้อไม่ใช่อาการเดียวของโรค Steinert ผู้ป่วยอาจพัฒนา:

• ต้อกระจก
• ผมร่วงและอัณฑะฝ่อในผู้ชาย
• โรคหัวใจวาย
• ความผิดปกติของประจำเดือนในสตรี
• ความผิดปกติของการกลืน
• ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน
• ความต้านทานต่ออินซูลิน (มักนำไปสู่โรคเบาหวาน)
• ความผิดปกติของภาวะเจริญพันธุ์

เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การกล่าวถึงที่นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคที่อธิบายไว้ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด โดยรวมแล้วคาดว่าจะคิดเป็น 10% ของทุกกรณีของ myotonic dystrophy ประเภทที่ 1 และในกรณีนี้ตามชื่อที่แนะนำอาการของโรคจะมีมาตั้งแต่เกิดและบางครั้งก็เร็วกว่านั้น

ในช่วงก่อนคลอดอาจเกิดสิ่งต่อไปนี้:

• การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์บกพร่อง
• polyhydramnios
• การขยายโพรงของสมอง

ต่อมาหลังคลอดผู้ป่วยที่มีภาวะ myotonic dystrophy แต่กำเนิดอาจรวมถึง:

• ความหย่อนของกล้ามเนื้อ
• สัญญาร่วม
• ดูดและกลืนลำบาก

ในสัดส่วนที่มีนัยสำคัญของผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy ประเภทนี้การพัฒนามอเตอร์และจิตใจล่าช้า

Myotonic dystrophy: การวินิจฉัย

อาจมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ myotonic dystrophy ขึ้นอยู่กับลักษณะอาการของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้สามารถเห็นได้ในระหว่างการตรวจระบบประสาท แต่การตรวจเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน

โดยปกติผู้ป่วยที่มีความผิดปกติที่บ่งบอกถึงโรคของ Steinert จะได้รับคำสั่งให้ทำการทดสอบต่างๆเช่น การทดสอบภาพศีรษะหรือคลื่นไฟฟ้า (EMG)

อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยโรค myotonic dystrophy ที่ชัดเจนและชัดเจนโดยทั่วไปสามารถทำได้ก็ต่อเมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมพบลักษณะการกลายพันธุ์ของโรคนี้

Myotonic dystrophy: การรักษา

ในความเป็นจริง myotonic dystrophy เป็นโรคที่รักษาไม่หาย - ยาในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการใดที่จะช่วยให้เราสามารถกำจัดการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในผู้ป่วยได้

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจะไม่ได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ - พวกเขาได้รับการรักษาด้วยการรักษาตามอาการเพื่อลดความรุนแรงของอาการและยืดระยะเวลาในการรักษาสมรรถภาพ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายเหล่านี้ผู้ป่วยจะได้รับการแนะนำให้พักฟื้นตามปกติเป็นหลัก

นอกจากนี้บางครั้งแนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานยาแก้ปวดเพื่อบรรเทาอาการปวดที่เกิดจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อมากเกินไป

ควรเพิ่มไว้ที่นี่ว่าผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy มักอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับพวกเขาในการจัดการความผิดปกติต่างๆ

ในกรณีที่มีการพัฒนาต้อกระจกสามารถกำจัดออกได้โดยการผ่าตัดความผิดปกติของภาวะเจริญพันธุ์สามารถกำจัดได้โดยการเสริมฮอร์โมนที่เหมาะสมและการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจสามารถกำจัดได้โดยใช้ยาลดการเต้นของหัวใจ

Myotonic dystrophy: การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่พวกเขามีเป็นหลักโดยทั้งหมดนี้อาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปอย่างไรก็ตามในบางประเภทของการดำเนินโรคนี้จะช้าลงและในบางรายจะเร็วกว่า

การพยากรณ์โรคของ myotonic dystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดนั้นแย่ที่สุด - ที่นี่ผู้ป่วยมักจะมีชีวิตอยู่ถึง 3-4 คน ทศวรรษของชีวิต

การลดอายุขัย - แม้ว่าจะไม่สำคัญเท่าที่ระบุไว้ข้างต้น แต่ก็เกิดขึ้นใน myotonic dystrophy ประเภท 1

ผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy ประเภทที่ 2 มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดซึ่งผู้ป่วยมีอายุขัยใกล้เคียงกับคนทั่วไปนอกจากนี้ยังคงทำงานได้เป็นเวลานาน (ผู้ป่วยมักจะรักษาความสามารถในการเดินได้จนถึงอายุ 60 ปีหรือนานกว่านั้น)

แหล่งที่มา:

1. ศูนย์แห่งชาติเพื่อความก้าวหน้าด้านวัสดุศาสตร์การแปลการเข้าถึงออนไลน์
2. Turner C. , Hilton-Jones D. , The myotonic dystrophies: การวินิจฉัยและการจัดการ, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, การเข้าถึงออนไลน์:
3. Łusakowska A. , Sułek-Piątkowska A. , Myotonic dystrophy - รูปลักษณ์ใหม่ของโรคที่เป็นที่รู้จักระบบประสาทวิทยาและศัลยกรรมประสาทในโปแลนด์ 2010; 44, 3: 264–276

เกี่ยวกับผู้แต่ง

คันธนู. Tomasz Nęckiสำเร็จการศึกษาด้านการแพทย์จาก Medical University ในเมืองPoznań ผู้ชื่นชอบทะเลโปแลนด์ (ควรเดินเล่นตามชายฝั่งโดยมีหูฟังแนบหู) แมวและหนังสือ ในการทำงานกับผู้ป่วยเขามุ่งเน้นที่จะรับฟังพวกเขาเสมอและใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่พวกเขาต้องการ

อ่านเพิ่มเติมจากผู้เขียนคนนี้