โรคปวด แต่กำเนิดเป็นโรคที่ผู้ป่วยไม่รู้สึกเจ็บปวด ในทางทฤษฎีอาจดูเหมือนเป็นอาการที่ดีในทางปฏิบัติตรงกันข้ามความเจ็บปวดเตือนเราจากปัจจัยต่างๆดังนั้นคนที่มีสุขภาพดีจึงถอนมือออกจากกองไฟและผู้ป่วยที่มีอาการปวด แต่กำเนิด - ไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวดจากไฟ - ได้อย่างง่ายดาย วิธีสามารถถูกเผา ยาแก้ปวด แต่กำเนิดเป็นโรคที่อันตรายจริง ๆ แล้วจะรักษาได้หรือไม่?
อาการปวดเมื่อย แต่กำเนิดเป็นโรคที่หายาก - จนถึงขณะนี้มีการอธิบายถึงกรณีที่ไม่รู้สึกเจ็บปวดจากกรรมพันธุ์เพียงไม่กี่โหลเท่านั้น ความเจ็บปวดเป็นประสบการณ์ทางประสาทสัมผัสอย่างหนึ่งที่ผู้คนต่างรู้สึกแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงพวกเราบางคนมีความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดมากกว่าในขณะที่คนอื่นมีน้อยกว่ามากดูเหมือนว่าจะเป็นการดีที่สุดที่จะไม่รู้สึกเจ็บปวดใด ๆ เลย แต่จริงๆแล้วความรู้สึกดังกล่าวมีความสำคัญมากนั่นคือความเจ็บปวด (เช่นปวดท้อง) ที่แจ้งให้เราทราบว่าเรามีโรคบางอย่าง ความรู้สึกเจ็บปวดยังมีส่วนรับผิดชอบในการหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยตัวอย่างเช่นเมื่อเราเผลอเอามือไปจุ่มน้ำเดือดในภาชนะโดยไม่ได้ตั้งใจ - หลังจากที่เราเริ่มรู้สึกเจ็บปวดเราก็ถอนมันออกไป ในการเชื่อมต่อกับข้างต้นความเจ็บปวดเป็นประสบการณ์ที่มีประโยชน์ในทางใดทางหนึ่งและไม่สามารถรู้สึกว่ามันได้รับการปฏิบัติเหมือน ... โรค สำหรับบางคนไม่รู้สึกเจ็บปวดเลยและตั้งแต่แรกเกิด - ผู้ป่วยที่มีอาการปวด แต่กำเนิด (เรียกอีกอย่างว่าไม่รู้สึกไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิด) ต้องต่อสู้กับความเจ็บป่วยที่ผิดปกตินี้
อาการปวด แต่กำเนิด: สาเหตุ
ความไม่ไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิดเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม มันเกิดจากการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ในยีน SCN9A ซึ่งเข้ารหัสหนึ่งในช่องโซเดียมที่มีแรงดันไฟฟ้า ช่องเหล่านี้พบเป็นจำนวนมากในโนซิเซ็ปเตอร์ (ตัวรับของเซลล์ประสาทที่รับผิดชอบในการรับรู้ความรู้สึกเจ็บปวด) และในสถานการณ์ที่การทำงานของมันถูกรบกวนเนื่องจากการกลายพันธุ์ผู้ป่วยอาจไม่รู้สึกเจ็บปวดโดยสิ้นเชิง ยาแก้ปวด แต่กำเนิดนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนที่ผิดปกติจะต้องได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพื่อให้โรคเกิดขึ้น
เช่นเดียวกับความผิดปกติที่เกิดขึ้นในการระงับปวดที่มีมา แต่กำเนิดมีปัญหาที่พบในเด็กที่เป็นโรคออทิสติก ในผู้ป่วยดังกล่าวการไม่รู้สึกไวต่อสิ่งกระตุ้นความเจ็บปวดก็เกิดขึ้นเช่นกันแม้ว่าในผู้ป่วยดังกล่าวการรับรู้สิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสต่างๆมักถูกรบกวนในแนวทางคลาสสิกในการออทิสติกไม่รวมกลุ่มของปัญหาในด้านความรู้สึกไม่ไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิด
ยาแก้ปวด แต่กำเนิด: อาการ
ความผิดปกติของการไม่รู้สึกเจ็บปวดที่สำคัญคือการไม่สามารถรู้สึกถึงสิ่งกระตุ้นทางประสาทสัมผัส ปัญหาในกรณีของเอนทิตีที่อธิบายนั้นมีอยู่ในผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิด แต่สามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างช้าเนื่องจากผู้ป่วยไม่ได้รายงานการรบกวนทางประสาทสัมผัสที่เกี่ยวข้องกับสิ่งกระตุ้นซึ่งโดยพื้นฐานแล้วเป็นสิ่งที่แปลกแยกสำหรับเขา
อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์ต่าง ๆ อาจทำให้ผู้ป่วยเชื่อว่าผู้ป่วยมีอาการเจ็บปวดผิดปกติ ในเด็กแม้กระทั่งการกัดลิ้นหรือแก้มหลายครั้งก็สามารถสังเกตเห็นได้ - เราแต่ละคนมีอาการเหล่านี้อย่างไรก็ตามเนื่องจากความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นเรามักจะหลีกเลี่ยง คนที่ไม่รู้สึกไวต่อความเจ็บปวดมา แต่กำเนิดจะไม่รู้สึกดังนั้นการบาดเจ็บต่างๆของร่างกาย - บางครั้งเกิดจากตัวมันเอง - มักจะปรากฏบ่อยกว่ามาก ผู้ป่วยที่มีอาการปวด แต่กำเนิดมักจะมีอาการไหม้ (ไม่ว่าจะเป็นผิวกายหรือแผลในปาก - พวกเขาไม่อาจหนีจากวัตถุร้อนโดยการดื่มของเหลวเดือดและอาจไม่รู้สึกเจ็บปวดเมื่อสัมผัสกับของร้อน) รอยฟกช้ำจำนวนมากหรือบางครั้งแม้กระทั่งกระดูกหักก็อาจดึงดูดความสนใจได้เช่นกันในผู้ป่วยที่มีอาการปวด แต่กำเนิดเหตุการณ์เช่นนี้มักเกิดขึ้นเนื่องจากไม่นำไปสู่ความเจ็บปวดซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยระมัดระวังน้อยลงมากและมีความไวต่อเหตุการณ์ดังกล่าวมากขึ้น เหตุการณ์
อ่านเพิ่มเติม: วิสัญญีวิทยา - เขาเป็นใครและวิสัญญีแพทย์ทำอะไร ยาระงับปวด - เพื่อให้ผู้ป่วยไม่รู้สึกเจ็บปวดยาแก้ปวด แต่กำเนิด: การวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาการปวด แต่กำเนิดขึ้นอยู่กับการรับรู้ลักษณะความผิดปกติของเอนทิตีนี้ (เช่นไม่สามารถรู้สึกถึงสิ่งกระตุ้นความเจ็บปวด) การมีอยู่ของโรคนี้ในผู้ป่วยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะพบลักษณะการกลายพันธุ์ของความไม่ไวต่อความเจ็บปวดทางพันธุกรรม
ยาแก้ปวด แต่กำเนิด: การรักษา
โดยทั่วไปในปัจจุบันไม่มีทางเลือกในการรักษาเพื่อให้ผู้ป่วยที่มีอาการปวด แต่กำเนิดรู้สึกถึงสิ่งกระตุ้นความเจ็บปวดได้ ในการศึกษาบางชิ้นมีการตั้งสมมติฐานว่าการผลิตเอนดอร์ฟิน (ฮอร์โมนแห่งความสุขที่เรียกว่าฮอร์โมนแห่งความสุข) มากเกินไปในสมองของผู้ป่วยมีส่วนทำให้เกิดเอนทิตีนี้ ในการเชื่อมต่อกับทฤษฎีนี้มีความพยายามที่จะใช้ naloxone ตัวรับ opioid receptor antagonist ในผู้ป่วยซึ่งยับยั้งผลของ endorphins ในเซลล์ประสาท อย่างไรก็ตามการบำบัดนี้ไม่นิยมใช้ในปัจจุบันเนื่องจากได้รับผลที่คาดว่าจะได้รับในผู้ป่วยบางรายเท่านั้น
เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาอาการปวดเมื่อย แต่กำเนิดสิ่งแรกที่ผู้ป่วยที่มีหน่วยนี้จำเป็นต้องได้รับการศึกษาคือสถานการณ์ที่ควรหลีกเลี่ยง เรากำลังพูดถึงเหตุการณ์ทั้งหมดที่นำไปสู่ความรู้สึกเช่นนี้ในผู้ที่รู้สึกเจ็บปวดอย่างถูกต้อง - ในช่วงของเด็กปฐมวัยจำเป็นต้องสังเกตผู้ป่วยที่ไม่รู้สึกไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิดเช่น กับการบาดเจ็บหรือการเผาไหม้ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องสังเกตผู้ป่วยที่มีอาการปวดเมื่อย แต่กำเนิดอย่างระมัดระวังเพื่อที่จะรับรู้การบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็ว (เช่นกระดูกหัก) และเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด
ยาแก้ปวด แต่กำเนิด: การพยากรณ์โรคของผู้ป่วย
ความจริงเพียงอย่างเดียวของความทุกข์ทรมานจากยาแก้ปวดที่มีมา แต่กำเนิดไม่ได้ทำให้ชีวิตของผู้ป่วยสั้นลงผลของการรับภาระในหน่วยนี้อาจทำให้อัตราการรอดชีวิตสั้นกว่าค่าเฉลี่ย ความเสี่ยงที่มากขึ้นต่อการเสียชีวิตในกรณีที่ไม่รู้สึกไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิดมีความสัมพันธ์กับอุบัติการณ์ที่สูงขึ้นของการบาดเจ็บต่างๆในกลุ่มผู้ป่วยนี้
แหล่งที่มา:
1. ข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับบ้านพันธุศาสตร์สหรัฐอเมริกา หอสมุดแห่งชาติการแพทย์เข้าถึงออนไลน์: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายากเข้าถึงออนไลน์: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
