อยู่ในความสนใจของรัฐที่จะรับรองแผนโรคหายากแห่งชาติ

ในโปแลนด์เริ่มดำเนินการตามแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากในปี 2554 อย่างไรก็ตามยังไม่ได้รับการอนุมัติจนถึงปัจจุบัน ในขณะเดียวกันผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากอยู่กับความเจ็บปวดพวกเขาไม่สามารถเข้าถึงการวินิจฉัยผู้เชี่ยวชาญและยาที่เหมาะสมได้ แผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากส่วนใหญ่แก้ปัญหาของพวกเขาซึ่งอยู่ในความสนใจของรัฐ การดูแลผู้ป่วยโรคหายากไม่เพียงพอยังก่อให้เกิดความสูญเสียทางสังคมและเศรษฐกิจ - ผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำในระหว่างการประชุม "โรคหายาก - โรคที่ถูกทอดทิ้ง"

โรคเหล่านี้เรียกว่าโรคกำพร้าหรือโรคที่ถูกทอดทิ้งเนื่องจากไม่มีผู้เชี่ยวชาญที่จะรับรู้และควบคุมได้ จากมุมมองทางกฎหมายพวกเขาจะไม่มีใครสังเกตเห็นเนื่องจากไม่มีข้อบังคับทางกฎหมายที่คำนึงถึงความเฉพาะเจาะจง

เรากำลังพูดถึงโรคหายากที่หายากไม่น้อยเลย จากข้อมูลของ WHO พบว่ามีผู้ป่วยโรคหายากทั่วโลกประมาณ 400 ล้านคน ในโปแลนด์มีผู้คนราว 2 ล้านคนต่อสู้กับพวกเขา

ในโปแลนด์มีการวินิจฉัยโรคที่หายากในเด็กหลายร้อยคนในแต่ละปี ในโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่การรักษาทางเลือกเดียวคือการฟื้นฟูสมรรถภาพและการช่วยเหลือสังคม

อย่างไรก็ตามในหลายกรณีการวินิจฉัยที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆและการใช้การรักษาที่เหมาะสมทำให้เด็กมีพัฒนาการที่เหมาะสมต่อไป

ผู้ใหญ่เป็นผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มใหญ่ ทั้งสองเป็นคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่หายากในวัยเด็กและผู้ที่ป่วยในวัยต่อมา

การวินิจฉัยโรคหายากอย่างถูกต้องทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ช่วยให้การรักษามีประสิทธิภาพหรือบรรเทาอาการของโรคได้อย่างมีนัยสำคัญเช่นชะลอภาวะแทรกซ้อนหรือลดความรุนแรงของอาการ

ปัญหาการวินิจฉัยในโรคที่หายาก

ปัญหาพื้นฐานอย่างหนึ่งที่คนเป็นโรคหายากคือการวินิจฉัยที่ไม่เหมาะสม ปัจจุบันผู้ป่วยเดินทางจากสถานพยาบาลแห่งหนึ่งไปยังอีกแห่งหนึ่งโดยทำการทดสอบที่ไม่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรคอย่างเคร่งครัด ในขณะเดียวกัน 80% ของโรคหายากเป็นพันธุกรรมดังนั้นจึงควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อน

- มีวิธีการวินิจฉัยและทางพันธุกรรม 2 วิธีในโรคที่หายาก: วิธีไมโครเรย์และการหาลำดับรุ่นต่อไป ในขณะเดียวกันไม่มีวิธีใดที่จะได้รับเงินคืนจากกองทุนสุขภาพแห่งชาติ - ศ. Anna Latos-Bieleńskaจากเก้าอี้และภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์มหาวิทยาลัยการแพทย์Poznań

ศ. Bieleńskaเน้นย้ำว่าการทดสอบเหล่านี้มีค่าใช้จ่ายครั้งละมาก ๆ เช่น zlotys หลายหรือหลายพัน zlotys แต่ยุติ "การวินิจฉัย odyssey" ของผู้ป่วย

โปแลนด์ชดใช้ผลิตภัณฑ์ยาสำหรับโรคหายากเพียง 14 จาก 116 รายการเท่านั้น

ปัญหาอีกประการหนึ่งที่ผู้ป่วยโรคหายากคือการขาดยาหรือมีค่าใช้จ่ายสูง

โปแลนด์เป็นประเทศที่มีการจ่ายเงินคืนยาเด็กกำพร้าในระดับต่ำที่สุดในสหภาพยุโรป ผลิตภัณฑ์ยา 116 ชนิดสำหรับโรคหายากได้รับการจดทะเบียนในสหภาพยุโรป ในโปแลนด์มีเพียง 14 รายเท่านั้นที่ได้รับการคืนเงิน (เป็นค่ายากำพร้าที่ต่ำที่สุดในสหภาพยุโรป)

นอกจากนี้ยังมี การชดเชยการบำบัดสำหรับผู้ป่วย CLN2, Fabry disease, mucopolysaccharidosis type IV, alpha-mannosidosis

อ่านเพิ่มเติม: ผู้ป่วยโรค Fabry กำลังรอยาช่วยชีวิต ... 18 ปี! ไม่ใช่เฉพาะกับเราทั่วสหภาพยุโรป

ปัญหาที่ผู้ป่วยและครอบครัวประสบ ได้แก่ อันตรายถึงชีวิตความเจ็บปวดการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องปัญหาในการไปพบผู้เชี่ยวชาญการขาดยาหรือราคาสูงตลอดจนไม่สามารถใช้การฟื้นฟูอย่างเป็นระบบและเป็นมืออาชีพได้

ผลิตภัณฑ์ยากำพร้าเป็นยาที่กำหนดโดยคณะกรรมการผลิตภัณฑ์ยาเด็กกำพร้า (COMP) และใช้ในการบำบัดรักษาที่หายาก ด้วยการกำหนดนี้ยาจึงมีข้อกำหนดในการขึ้นทะเบียนที่แตกต่างกันซึ่งเป็นผลมาจากความหายากของโรคขนาดประชากรหลักสูตร ฯลฯ

ความจำเพาะของโรคหายากควรนำมาพิจารณาในข้อกำหนดสำหรับการวิเคราะห์ HTA และขั้นตอนการประเมินโดย AOTMiT ควรพิจารณาถึงการยอมรับหลักฐานทางวิทยาศาสตร์อื่น ๆ นอกเหนือจากหลักฐานที่มีอยู่ (การศึกษาแบบไม่สุ่มกรณีศึกษาการประเมินผลทางคลินิกบนพื้นฐานของตัวแทน ฯลฯ )

การดูแลผู้ป่วยโรคหายากไม่เพียงพอยังก่อให้เกิดความสูญเสียทางสังคมและเศรษฐกิจ

ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นว่าการดูแลผู้ที่เป็นโรคหายากอย่างไม่เหมาะสมทำให้เกิดความสูญเสียทางสังคมและเศรษฐกิจซึ่งเกินกว่าการลงทุนในการบำบัด

โรคหายากของเด็กส่งผลกระทบต่อทั้งครอบครัว - พี่น้องและพ่อแม่ซึ่งไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพเพราะดูแลเด็กที่ต้องการความช่วยเหลือ

หลายครอบครัวอพยพไปต่างประเทศไปยังประเทศที่บุตรหลานเข้าถึงการบำบัดได้ ด้วยวิธีนี้ประเทศของเรากำลังสูญเสียคนที่อยู่ในวัยทำงาน แต่ไม่ได้ทำงานในโปแลนด์ แต่ทำงานในต่างประเทศ

นอกจากนี้พ่อแม่ร่วมกับลูกที่ป่วยก็พาลูกที่มีสุขภาพดีไปด้วยซึ่งในสถานการณ์ทางประชากรปัจจุบันไม่ได้มีความสำคัญ

นอกจากนี้ควรสังเกตด้วยว่าการรักษาเด็กที่เป็นโรคหายากช่วยให้เด็กบางคนสามารถทำงานได้อย่างอิสระในอนาคตพวกเขาจะสามารถเรียนรู้และทำงานมีประสิทธิผลทางสังคม

จะมีแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากหรือไม่?

สถานการณ์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคกำพร้าจะมีการเปลี่ยนแปลงโดยแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายาก จัดให้มีการสร้างศูนย์อ้างอิงสำหรับโรคเฉพาะหรือกลุ่มโรคที่จะทำการวินิจฉัยและจะมีการพัฒนาแผนการจัดการ ผู้ป่วยจะได้รับ "หนังสือเดินทางสำหรับผู้ป่วยโรคหายาก" ด้วย

แผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากยังให้การดูแลผู้ป่วยวัยรุ่นที่เป็นโรคหายากอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยที่อายุครบ 18 ปีจะถูกย้ายไปอยู่ในความดูแลของแพทย์ฝึกหัดเพื่อไม่ให้รบกวนการรักษาในปัจจุบันของเขา

การสนับสนุนที่สำคัญสำหรับครอบครัวของผู้ป่วยดังกล่าวจะเป็นไปได้ที่จะใช้สิ่งที่เรียกว่า การดูแลอย่างทุเลา

ในเดือนมิถุนายน 2019 แผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากได้รวมอยู่ในรายการงานด้านกฎหมายของรัฐบาล วันที่ตามแผนของการนำร่างโดยคณะรัฐมนตรีคือไตรมาสที่สามของปี 2019

ตามคำจำกัดความขององค์การอนามัยโลก (WHO, 2016) โรคหายากคือโรคที่อุบัติการณ์มีผลต่อประชากรไม่เกินหนึ่งในสองพันคน คำจำกัดความครอบคลุมหน่วยโรคห้าถึงแปดพันแห่ง 80 เปอร์เซ็นต์ของสิ่งเหล่านี้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิตโดยทั่วไป