ธาลัสซี

• ธาลัสซีเมียเป็นชื่อสามัญที่ทราบว่าเป็นกลุ่มของโรคเลือดที่สืบทอดมา
• มันเป็นความผิดปกติของเลือดที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก (สืบทอดมา) ซึ่งร่างกายสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ (โปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน)
• ความผิดปกตินี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายมากเกินไปดังนั้นภาวะโลหิตจางจึงปรากฏขึ้น
• เฮโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีนสองชนิดที่เรียกว่าอัลฟาโกลบินและเบต้าโกลบิน
• ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียไม่สามารถผลิตโปรตีนเหล่านี้ได้อย่างเพียงพอ (และบางครั้งทั้งคู่)
• ดังนั้นเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณอาจผิดปกติและอาจไม่สามารถบรรทุกออกซิเจนได้เพียงพอทั่วร่างกาย

ธาลัสซีเมียประเภท

• ธาลัสซีเมียสองประเภทหลักเรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียและเบต้าธาลัสซีเมีย
• ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากธาลัสซีเมียไม่ได้ผลิตอัลฟาโกลบินสูงเพียงพอและผู้ที่ได้รับผลกระทบจากเบต้าธาลัสซีเมียไม่ได้ผลิตเบต้าโกลบินเพียงพอ
• ธาลัสซีเมียทั้งแอลฟาและเบต้าครอบคลุมสองรูปแบบต่อไปนี้:
  • ธาลัสซีเมียที่สำคัญ
  • ธาลัสซีเมียเล็กน้อย
• บุคคลนั้นจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่เพื่อรับการตรวจ thalassemia major
• ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเล็กน้อยหากมีใครได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่เพียงคนเดียว: ผู้ที่มีความผิดปกติในรูปแบบนี้จะเป็นพาหะของโรคและมักจะไม่มีอาการ
• ธาลัสซีเมียชนิดต่าง ๆ และเบต้ามีอาการตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง

เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบ่อยครั้ง

• ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก
• ทุก ๆ ปีมีทารกมากกว่า 100, 000 รายที่ได้รับผลกระทบจากโรคธาลัสซีเมียอย่างรุนแรงทั่วโลก
• โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในคนเชื้อสายอิตาลี, กรีก, เอเชียและแอฟริการวมถึงในผู้ที่มาจากครอบครัวตะวันออกกลาง

อาการธาลัสซีเมีย

• รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของธาลัสซีเมียนายกเทศมนตรีอัลฟ่าทำให้เกิดการตายของทารกในครรภ์ในระหว่างการคลอดบุตรหรือในช่วงปลายของการตั้งครรภ์
• เด็กที่เกิดด้วยธาลัสซีเมียที่สำคัญ (โรคโลหิตจางของ Cooley) เป็นปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่จะพัฒนาเป็นโรคโลหิตจางรุนแรงในช่วงปีแรกของชีวิต
• อาการอื่น ๆ ที่อาจปรากฏคือ:
  • ความผิดปกติของกระดูกบนใบหน้า
  • ความเมื่อยล้า
  • การเจริญเติบโตไม่เพียงพอ
  • หายใจลำบาก
  • ผิวเหลือง (ดีซ่าน)

ธาลัสซีเมียในรูปแบบเล็กน้อยไม่แสดงอาการ

• ผู้ที่เป็นอัลฟาและธาลัสซีเมียในรูปแบบเล็กน้อยมีเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก แต่ไม่มีอาการ
• เราระบุความผิดปกติเหล่านี้โดยการตรวจเซลล์เม็ดเลือดแดงภายใต้กล้องจุลทรรศน์
• การทดสอบที่เรียกว่าเฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสแสดงให้เห็นถึงการมีรูปร่างผิดปกติของฮีโมโกลบิน

การรักษาธาลัสซีเมียคืออะไร?

• การรักษาธาลัสซีเมียที่สำคัญมักเกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดและเสริมโฟเลตตามปกติ
• ผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือดจำนวนมากจำเป็นต้องได้รับการบำบัดแบบเรียกว่าคีเลชั่นเพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย
• การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถช่วยรักษาโรคในผู้ป่วยบางรายโดยเฉพาะเด็ก ๆ