การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง - โรคทางสมองที่รักษาไม่หาย

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง (FFI) เป็นโรคทางสมองที่รักษาไม่หายและส่งผลกระทบต่อเพียง 28 ครอบครัวทั่วโลก มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อันตราย อาการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เสียชีวิตคืออะไร?

การนอนไม่หลับของครอบครัวที่เสียชีวิตเป็นโรคเด่นของ autosomal ที่สืบทอดมา หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ความเสี่ยงของการเกิดอาการของโรคทางพันธุกรรมในเด็กจะสูงถึง 50 เปอร์เซ็นต์ การปรากฏตัวของอาการของโรคจะพิจารณาจากโปรตีนที่กลายพันธุ์ - พรีออนซึ่งมีกรดแอสปาร์ติกในโครงสร้างบริเวณที่ตั้งของแอสพาราจีน การกลายพันธุ์นี้จะเปลี่ยนรูปร่างของโมเลกุลโปรตีนและถ่ายโอนไปยังโปรตีนที่ดีต่อสุขภาพอื่น ๆ ในสมอง การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในบริเวณฐานดอกที่ควบคุมการนอนหลับทำให้สัญญาณประสาทเดินทางจากสมองไปยังร่างกายและหลังได้ยาก มีการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2522 โดยแพทย์ชาวอิตาลี Ignazio Roiter เขาพบว่าสาเหตุการเสียชีวิตของผู้หญิง 2 คนจากครอบครัวหนึ่งคือโรคนอนไม่หลับ เมื่อสมาชิกคนอื่นในครอบครัวนี้ล้มป่วยสมองของเขาได้รับการตรวจร่างกายหลังจากเสียชีวิตและวินิจฉัยสาเหตุของโรค

การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง: อาการ

โรคนี้จะปรากฏในผู้ป่วยในเวลาที่ต่างกัน โดยปกติอาการแรกจะปรากฏระหว่างอายุ 30 ถึง 60 ปี (โดยเฉลี่ยในช่วงอายุ 50 ปี) การแสดงอาการเป็นเรื่องของแต่ละบุคคลและอาจแตกต่างกันได้ระหว่างสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน ความตายเกิดขึ้นภายใน 7-36 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการ ในผู้ป่วยที่มีอาการนอนไม่หลับระยะสุดท้ายฐานดอกจะทำงานไม่ถูกต้องซึ่งส่งผลให้นอนไม่หลับสนิท นอกจากนี้ยังมีการรบกวนในการควบคุมความดันโลหิตการทำงานของหัวใจอุณหภูมิของร่างกายและการไหลของฮอร์โมน เมื่ออาการนอนไม่หลับแย่ลงอาการตื่นตระหนกโรคกลัวและภาพหลอนจะปรากฏขึ้น เนื่องจากไม่สามารถนอนหลับได้เขาจึงผอมแห้งและสูญเสียน้ำหนักมาก มีอาการของโรคสมองเสื่อม ผลของการนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงตายผู้ป่วยเสียชีวิตในสภาพเพ้อ ระบบภูมิคุ้มกันไม่รับโปรตีนที่กลายพันธุ์และไม่ต้านทานโรค การศึกษาเกี่ยวกับสมองของผู้ที่เสียชีวิตด้วยอาการนอนไม่หลับระยะสุดท้ายได้พิสูจน์แล้วว่ามีการเปลี่ยนแปลงที่กว้างไกลในฐานดอก (เช่น "หลุม") โดยที่สมองส่วนที่เหลือยังคงอยู่ครบถ้วน ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยแม้จะอยู่ในระยะลุกลามของโรค แต่ก็ไม่สูญเสียทักษะการสื่อสารและการเข้าใจโลกรอบข้าง

โรคนอนไม่หลับร้ายแรงรักษาไม่หาย

วิธีการรักษาอาการนอนไม่หลับร้ายแรงที่ทดสอบแล้วยังไม่ได้ผลและไม่ได้ผลลัพธ์ใด ๆ ผู้ป่วยเสียชีวิต กิจกรรมของยา จำกัด เฉพาะในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ผู้ป่วยไม่สามารถรับประทานยานอนหลับได้เนื่องจากมักจะทำให้โคม่ากะทันหัน นักวิทยาศาสตร์หวังว่าจะได้รับยีนบำบัด แต่การวิจัยเกี่ยวกับวิธีนี้ยังคงดำเนินอยู่

อ่านเพิ่มเติม: Smith-Lemli-Opitz Syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก คือการรักษา SL ... Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาการและการรักษาโรคอัชเชอร์ MALE GENETIC DISEASES หรือสิ่งที่ลูกชายได้รับมาจากพ่อ