อย่างไรก็ตามการศึกษาในพื้นที่นี้ได้รับการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในครั้งล่าสุด ตามที่อธิบายโดย Elena García Mengual รับผิดชอบห้องปฏิบัติการของอสุจิพันธุศาสตร์ของระบบจีโนม "การออกแบบและการพัฒนาของการศึกษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งมุ่งเป้าไปที่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ DNA ในสเปิร์มได้รับอนุญาตให้แสดงองค์ประกอบทางพันธุกรรมในภาวะมีบุตรยากชาย การกระจายตัวของอสุจิ DNA และการวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม (สิ่งที่เรียกว่า 'อสุจิ aneuploidy')
DNA ของตัวอสุจินั้นมีความเสถียรอย่างมาก แต่ในทางตรงกันข้ามเซลล์สเปิร์มจำนวนมากนั้นถูกตั้งโปรแกรมทางพันธุกรรมเพื่อทำลายตัวเองตามธรรมชาติในกระบวนการที่เรียกว่า 'โปรแกรมเซลล์ตาย' หรือ apoptosis ซึ่งเริ่มต้นด้วยการแตกของ DNA กลไกนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยปัจจัยต่าง ๆ เช่นการเปลี่ยนนิสัยหรือการสัมผัสกับสารพิษ (ยาสูบ, แอลกอฮอล์, รังสีบำบัด, เคมีบำบัด, ฯลฯ ) สร้างค่าการกระจายตัวสูงผิดปกติในผู้ป่วยบางราย
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการตีพิมพ์เอกสารจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับค่าสูงของการแยกส่วนของอสุจิ DNA ด้วยการเปลี่ยนแปลงในเซมิโนแกรมคุณภาพของตัวอ่อนและการทำแท้งซ้ำผู้เชี่ยวชาญตั้งข้อสังเกต
จากประสบการณ์ที่สะสมในห้องปฏิบัติการของสเปิร์มพันธุศาสตร์ของระบบจีโนมพบว่า 20% ของผู้ป่วยที่ศึกษาโดยใช้เทคนิค TUNEL (จากเทอร์มินัล DUTP Nick-End Labeling ภาษาอังกฤษ) มีระดับสูงของการแตก ใน DNA ของสเปิร์มของคุณซึ่งพูดถึงต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของภาวะมีบุตรยากของคุณ
อสุจิ aneuploidy
สเปิร์มเช่นเดียวกับไข่นั้นประกอบด้วยสำเนาหนึ่งอัน (23 โครโมโซม) ของสารพันธุกรรมของลูกหลาน ในระหว่างการก่อตัวของข้อผิดพลาดของสเปิร์มอาจเกิดขึ้นซึ่งจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขในสำเนานี้ปรากฏการณ์ที่เรียกว่า aneuploidia การเปลี่ยนแปลงประกอบด้วยการปรากฏตัวของสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจง (disomy), การขาดของโครโมโซมใด ๆ (nulisomy) หรือการปรากฏตัวในที่ซ้ำกันของโครโมโซมทั้งหมด (ซ้ำ).
เมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าผู้ชายที่มีการเปลี่ยนแปลงในเซมิโนแกรมจะแสดงอัตราอสุจิอสุจิสูงขึ้นดังนั้นจึงมีความเสี่ยงสูงที่จะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปยังลูกหลานระหว่างการปฏิสนธิ Elena García Mengual กล่าวว่าดังนั้นจึงเป็นการเพิ่มความเสี่ยงของการผลิตตัวอ่อน aneuploid ที่มีศักยภาพในการพัฒนาน้อยกว่าซึ่งไม่สามารถปลูกฝังทำแท้งหรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดในการเกิดของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบ
ตามที่อธิบายโดยหัวหน้าห้องปฏิบัติการของสเปิร์มพันธุศาสตร์ของระบบจีโนม "การวิเคราะห์ aneuploidies ในสเปิร์มซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกิจวัตรประจำวันของเราแล้วพบว่า 50% ของผู้ป่วยของเรามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้" มีการศึกษาโครโมโซมมากถึง 9 ตัวพร้อมกันในแต่ละตัวอย่างน้ำอสุจิโดยใช้เทคนิค FISH (Fluorescent in situ hybridization) ซึ่งประกอบด้วยการทำเครื่องหมายแต่ละโครโมโซมที่คุณต้องการศึกษาด้วยโพรบฟลูออเรสเซนต์เพื่อระบุในอสุจิแต่ละตัว . การวิเคราะห์นั้นดำเนินการโดยระบบกล้องจุลทรรศน์แบบเรืองแสงอัตโนมัติซึ่งเป็นผู้บุกเบิกในสเปนซึ่งช่วยให้สามารถวิเคราะห์เซลล์อสุจิได้มากกว่า 10, 000 เซลล์ในแต่ละตัวอย่าง
ที่มา: www.DiarioSalud.net
