Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม: สาเหตุและอาการ การฟื้นฟูสมรรถภาพใน Duchenne dystrophy

Duchenne muscular dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสูญเสียกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าและไม่สามารถย้อนกลับได้ (ฝ่อ) เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับเพศ - ส่วนใหญ่เปิดใช้งานในเด็กผู้ชาย สาเหตุและอาการของ Duchenne dystrophy คืออะไร? โรค Duchenne สามารถรักษาได้หรือไม่? การฟื้นฟูสมรรถภาพใน Duchenne Dystrophy เป็นอย่างไร?

Duchenne muscle dystrophy (DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดและมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วที่สุดในวัยเด็ก ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายหนึ่งในสามพันคน

Duchenne dystrophy: สาเหตุ

สาเหตุของการเสื่อมนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ต่างๆในยีน DMD ซึ่งรับผิดชอบในการเข้ารหัสโปรตีน (dystrophin) ที่ช่วยรักษาโครงสร้างปกติของเซลล์กล้ามเนื้อ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้กล้ามเนื้อขาด dystrophin ซึ่งส่งผลให้เกิดการฝ่อและอัมพฤกษ์ค่อยๆก่อให้เกิดปัญหาในการเดินและการเคลื่อนไหวทั่วไปมากขึ้นเรื่อย ๆ

ยีนที่มีข้อบกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่เท่านั้นที่เป็นพาหะ

Duchenne dystrophy: อาการ

อาการแรกของโรคคือการเริ่มหัดเดินในช่วงปลาย (อายุประมาณ 18 เดือน) จากนั้นคุณจะสังเกตเห็นกล้ามเนื้อน่องที่ขยายใหญ่ขึ้นหรือยั่วยวนหลอกซึ่งเข้าใจผิดได้ง่ายว่าเป็นกล้ามเนื้อที่แข็งแรงและมักจะกลิ้งไปมาเมื่อพยายามทำตามขั้นตอนแรก

กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างมีนัยสำคัญปรากฏขึ้นประมาณ 2-3 ปีของเด็กชายป่วยและครอบคลุมกล้ามเนื้อลำตัวขาและแขน ต่อมามีลักษณะการเดินคล้ายเป็ด เด็กชายอาจมีแนวโน้มที่จะเขย่งเท้าซึ่งเกี่ยวข้องกับการดันท้องไปข้างหน้าและท่าทางที่มีความโค้งด้านหน้าของกระดูกสันหลังที่เรียกว่า Lordosis.

ผู้ป่วย Duchenne Dystrophy มีปัญหาในการลุกขึ้นจากพื้นด้วยตัวเองเขาต้องใช้แขนยืดขาให้ตรงซึ่งเรียกว่าอาการของ Gowers อาการเหล่านี้จะปรากฏในช่วงแรกถึงสามปีของชีวิตของเด็กชายและยังคงพัฒนาต่อไปจนกระทั่งเด็กชายอายุครบ 12 ปี จากนั้นเขาต้องใช้รถเข็น

นอกจากนี้เนื้อเยื่อหัวใจได้รับความเสียหายส่งผลให้คาร์ดิโอไมโอแพที

มีเพียงเด็กผู้ชายบางคนที่มี DMD เท่านั้นที่มีปัญหาด้านสติปัญญาและการเรียนรู้ ปัญหาเหล่านี้น่าจะเกี่ยวข้องกับการจัดเรียงใหม่ของ dystrophin ในสมอง

อ่านเพิ่มเติม: โรคกล้ามเนื้อเสื่อม - ประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและอาการของโรค Myotonic dystrophy (โรค Steinert) Myoclonus (การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ): สาเหตุอาการการรักษา

Duchenne dystrophy: การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้โดยอาศัยการตรวจร่างกาย ในกรณีที่มีข้อสงสัยให้ทำการทดสอบพิเศษ: การตรวจคลื่นไฟฟ้าหรือการทดสอบการนำกระแสประสาท จุดประสงค์ของการทดสอบคือการวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและกระตุ้นเส้นประสาทเพื่อดูว่าปัญหาอยู่ที่กล้ามเนื้อหรือเส้นประสาทหรือไม่

การตรวจดีเอ็นเอจะดำเนินการเพื่อการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อ DMD

เมื่อการตรวจดีเอ็นเอไม่สามารถสรุปได้มักจะทำการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ (ส่วนเล็ก ๆ ของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อจะถูกนำไปตรวจหาโปรตีน dystrophin) หากขาดโปรตีนโรค Duchenne เป็นสาเหตุของการสูญเสียกล้ามเนื้อ

Duchenne dystrophy: การรักษา

ไม่มีการรักษา DMD ในบางกรณี (เช่นเมื่อเกิดการหดตัวที่ข้อต่อข้อเท้า) อาจต้องทำขั้นตอนการผ่าตัดเช่นทำให้ข้อต่อคงที่หรือปรับสมดุลความตึงของกล้ามเนื้อตรงข้ามเพื่อให้ผู้ป่วยดีขึ้น

ในระยะลุกลามของโรคเมื่อรู้สึกถึงข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวในข้อต่อของข้อเท้าสามารถใช้เฝือกจัดฟันในเวลากลางคืนได้ เฝือกที่ข้อเท้าช่วยให้ข้อต่ออยู่ในตำแหน่งปกติและป้องกันการหดเกร็ง

ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจสามารถฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจหรือใช้ยาป้องกันการเต้นผิดจังหวะได้

Duchenne dystrophy: การฟื้นฟูสมรรถภาพ

โดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของโรคจำเป็นต้องได้รับการฟื้นฟูเพื่อป้องกันการสูญเสียกล้ามเนื้อเพิ่มเติม การฟื้นฟูสมรรถภาพใน Duchenne dystrophy ประกอบด้วยการออกกำลังกายแบบใช้งานและแบบพาสซีฟ

เริ่มแบบฝึกหัดเรื่อย ๆ โดยเร็วที่สุด ชุดการออกกำลังกายเพื่อป้องกันการหดตัวของกล้ามเนื้อควรได้รับการพัฒนาโดยนักกายภาพบำบัด แบบฝึกหัดเหล่านี้ควรทำทุกวันและต้องมีส่วนร่วมของพ่อแม่ / ผู้ปกครองของเด็กชายป่วย

จากการออกกำลังกายทั้งหมดการว่ายน้ำ (ควรอยู่ในสระน้ำอุ่น) เป็นสิ่งที่ดีที่สุด

สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณ

Becker กล้ามเนื้อเสื่อม (BMD)

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (BMD) ของ Becker เป็น DMD ที่อ่อนโยนกว่า อาการของโรคมักปรากฏในวัยรุ่น - บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยไม่สามารถออกกำลังกายในบทเรียนพลศึกษาได้ ผู้ป่วยเริ่มเดินด้วยความลังเลเขย่งหรือยื่นท้องไปข้างหน้า การเสื่อมของ Becker ช้าลงและในขณะเดียวกันก็คาดเดาได้ยากกว่าใน DMD ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องนั่งรถเข็นเสมอไปเนื่องจากสามารถเดินบนไม้ค้ำยันได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคหายากอื่น ๆ ไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องในโปแลนด์

ที่มา: lifestyle.newseria.pl