โรค Hallervorden-Spatz เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาทที่หายากซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรม มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุระหว่าง 4 ถึง 12 ปีซึ่งสามารถมองเห็นได้ในหมู่คนอื่น ๆ อัมพฤกษ์แขนขาก้าวหน้าและการเดินผิดปกติ อะไรคือสาเหตุและอาการอื่น ๆ ของโรค Hallervorden-Spatz? สามารถรักษาได้หรือไม่?
โรค Hallervorden-Spatz หรือ encephalopathy ที่มีการสะสมของธาตุเหล็กในสมองหรือการเสื่อมของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ pantothenate kinase เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมักเกิดในเด็ก สาระสำคัญของมันคือการสะสมของธาตุเหล็กจำนวนมากในวัตถุนิโกรและโกลบูลสีซีดซึ่งเป็นส่วนของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและกล้ามเนื้อโดยอัตโนมัติของมนุษย์และควบคุมท่าทางของร่างกาย เหล็กในระบบประสาทเป็นพิษต่อสมองอย่างไร? อาจเกิดจากการเริ่มกระบวนการสร้างสายพันธุ์ออกซิเจนที่มีปฏิกิริยา ส่วนเกินอาจทำให้เกิดความเครียดจากการออกซิเดชั่นซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์และการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางทีละน้อย
โรค Hallervorden-Spatz มีสี่ประเภท ได้แก่ เด็กปฐมวัย (อายุไม่เกิน 10 ปี) เด็กตอนปลาย (ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุ 5 ถึง 10 ปี) ประเภทเด็กและเยาวชน (วินิจฉัยได้ตั้งแต่ 10 ถึง 20 ปี) .) และประเภทของผู้ใหญ่ที่มีอาการพาร์กินสัน
โรค Hallervorden-Spatz เกิดขึ้นหนึ่งครั้งในหกล้านครั้งดังนั้นจึงจัดเป็นโรคที่หายาก
โรค Hallervorden-Spatz - สาเหตุ
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน PANK2 โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าจะต้องมีการสืบทอดสำเนายีนเดียวกันที่มีข้อบกพร่องสองชุด (สำเนากลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคน) เพื่อให้อาการของโรคเกิด
โรค Hallervorden-Spatz - อาการ
อาการของโรค Hallervorden-Spatz คือ:
- ดีสโทเนีย - การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจทำให้เกิดการบิดและงอของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายซึ่งมักทำให้ผู้ป่วยอยู่ในท่าทางที่ผิดธรรมชาติ
- การเดินผิดปกติ (ตึง)
- จุดอ่อนของส่วนปลายของแขนขา (มือและข้อมือและเท้า)
- เท้ากลวงหรือตีนปุก (นี่คือข้อบกพร่องที่ประกอบด้วยการงอฝ่าเท้าแบบถาวรของเท้าและการยึดปลายเท้า)
- เขย่ง
- ลักษณะการแสดงออกทางสีหน้า - "แช่แข็ง" ด้วยความเจ็บปวดด้วยรอยยิ้มที่เศร้าหมองและการหดตัวของกล้ามเนื้อคอกว้าง
นอกจากนี้ยังมีอาการกลืนลำบากเช่นกลืนลำบากและ dysarthria เช่นความผิดปกติของการพูด เด็กที่ได้รับผลกระทบพูดผ่านฟันที่ขบกันเสียงของพวกเขาจะส่งเสียงแหลมแหลมสูงจมูกเล็กน้อยและในที่สุดพวกเขาก็สูญเสียความสามารถในการพูดโดยที่ยังคงเข้าใจ นอกจากนี้ยังมีการรบกวนทางสายตาที่เกิดจากการเสื่อมของเม็ดสีของเรตินาพร้อมกับเส้นประสาทตาฝ่อ
ภาวะสมองเสื่อมเป็นลักษณะในระยะลุกลามของโรค อย่างไรก็ตามมีเพียงผู้ป่วยบางกลุ่มเท่านั้นที่มีความล่าช้าทางสติปัญญา ผู้ป่วยบางรายยังคงสามารถวิเคราะห์และทำความเข้าใจสิ่งที่มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตเช่นการระเบิดอย่างรุนแรงและภาวะซึมเศร้า
อาการเหล่านี้ไม่สามารถย้อนกลับได้และจะแข็งแรงขึ้นตามการพัฒนาของโรค
โรค Hallervorden-Spatz - การวินิจฉัย
ในการวินิจฉัยโรคจะมีการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กซึ่งจะแสดงให้เห็นถึงการมีเหล็กสะสมในลูกบอลสีซีดและสารสำคัญนิโกร นอกจากนี้ยังมีการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ในยีน PANK2
โรค Hallervorden-Spatz - การรักษา
การรักษาเชิงสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมเป็นไปไม่ได้ดังนั้นการบำบัดจึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการเฉพาะของโรค เพื่อจุดประสงค์นี้จะใช้กายภาพบำบัดยิมนาสติกการสะกดจิตบำบัดและการนวดผ่อนคลายกล้ามเนื้อ เป็นเวลาหลายปีที่มีการใช้การกระตุ้นสมองส่วนลึก (DBS) ซึ่งประกอบไปด้วยการฝังเครื่องกระตุ้นเข้าไปในนิวเคลียสของลูกซีด วิธีนี้ช่วยให้คุณบรรเทาอาการของโรคได้เล็กน้อย นอกจากนี้ยังมีความพยายามที่จะใช้ chelator เหล็กในช่องปาก แต่ประสบความสำเร็จเพียงเล็กน้อย
โรค Hallervorden-Spatz - การพยากรณ์โรค
โดยปกติจะใช้เวลา 3 ถึง 11 ปีตั้งแต่การวินิจฉัยโรคจนถึงการเสียชีวิตของผู้ป่วย สาเหตุของการเสียชีวิตส่วนใหญ่มักเป็นโรคปอดบวมและระบบหายใจล้มเหลวซึ่งกำเริบจากความเสียหายของศูนย์ทางเดินหายใจ
อ่านเพิ่มเติม: Myotonic dystrophy (Steinert's disease) Duchenne muscle dystrophy: สาเหตุและอาการ การฟื้นฟูสมรรถภาพในโรคเสื่อม ... โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
---przyczyny.jpg)
