ฉันตั้งครรภ์ได้ 18 สัปดาห์แล้วและฉันรู้ว่านี่เป็นการเรียกครั้งสุดท้ายสำหรับการทดสอบแบบรุกรานที่เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ฉันท้องกับลูกพี่ลูกน้องของฉันพ่อของเราเป็นพี่น้องกัน ฉันทำการทดสอบ Papp และผลออกมาเป็นบวกมากมีโอกาสน้อยที่จะมีทารกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่การทดสอบนี้รวมอยู่ด้วย เนื่องจากเครือญาติฉันสงสัยอยู่ตลอดเวลาเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำ แต่เมื่อรู้ว่ามีโอกาสเกิดความเสียหายของทารกในครรภ์หรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ฉันจึงรู้สึกกังวลและลาออก เรามีกรุ๊ปเลือดเดียวกันกับพ่อของเด็ก
เนื่องจากความสัมพันธ์ความเสี่ยงของโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวจึงเพิ่มขึ้นเป็นส่วนใหญ่และต้องมีการวินิจฉัยแบบ "กำหนดเป้าหมาย" เนื่องจากการเจาะน้ำคร่ำโดยปกติจะดำเนินการเพื่อการวิเคราะห์โครโมโซมและไม่อนุญาตให้มีการประเมินยีนแต่ละยีน ด้วยภาพอัลตร้าซาวด์ปกติและผลการทดสอบสองครั้งที่ไม่ได้บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่จะเพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซมการเจาะน้ำคร่ำไม่เป็นธรรมทางการแพทย์ แต่คุณควรปรึกษาเรื่องนี้ด้วยตนเองที่คลินิกพันธุกรรม
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
ศ. พิเศษ Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDเขาเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นเวลาหลายปี ปัจจุบันดำรงตำแหน่งรองศาสตราจารย์ที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ เชื่อมโยงอย่างถาวรกับ Silesia โดยที่อื่น ๆ ร่วมกับ testDNA Laboratorium Sp. สวนสัตว์. ให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์แก่ผู้ป่วยที่ต้องการหารือเกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมหรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ในทางปฏิบัติเขาเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและความล้มเหลวในการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับผลของผลการตรวจดีเอ็นเอที่กำหนดความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันและระบุการทดสอบที่จำเป็นในการดำเนินการและวินิจฉัยโรค Ms Docent ได้รับการชื่นชมไม่เพียง แต่สำหรับความรู้และความเป็นมืออาชีพของเธอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่ดีต่อผู้ป่วยซึ่งพวกเขามักจะเน้นในฟอรัมอินเทอร์เน็ต
