Gitelman's syndrome - สาเหตุอาการการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Gitelman's syndrome เป็นโรคไตที่สืบทอดมา แต่กำเนิด เป็นภาวะที่มักไม่รุนแรง ไม่มีผลต่อช่วงชีวิตหรือการทำงานของไตของผู้ป่วย ความสะดวกสบายในชีวิตของผู้ที่เป็นโรค Gitelman ไม่แตกต่างจากประชากรที่มีสุขภาพดี ความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นในระหว่างกิจกรรมประจำวันอาจเป็นปัญหาสำหรับผู้ป่วย

สารบัญ

1. Gitelman syndrome - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
2. Gitelman syndrome - อาการ
3. Gitelman syndrome - การวินิจฉัย
4. Gitelman syndrome - การรักษา

Gitelman syndrome (ละติน. Syndroma Gitelmani, โรคจิเทลแมน; hypokalemia-hypomagnesemia ในครอบครัว) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ท่อไตทำงานผิดปกติ ซึ่งจะนำไปสู่การสูญเสียโพแทสเซียมแคลเซียมและแมกนีเซียมมากเกินไปเช่นอิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะ

Gitelman's syndrome ไม่ได้นำไปสู่การเกิดไตวาย แต่จะทำให้พวกเขาทำงานผิดปกติ ภาวะนี้มีลักษณะการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะมากเกินไปทำให้ระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดลดลง

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมของมนุษย์ที่เข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับตัวขนส่งอิเล็กโทรไลต์ตัวใดตัวหนึ่งในไต ขนย้ายนี้มีหน้าที่ในการดูดซึมกลับของโพแทสเซียมโซเดียมแมกนีเซียมและคลอรีนจากปัสสาวะเข้าสู่เลือด

คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 25 คนจากล้านคน อย่างไรก็ตามความบกพร่องของสารพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคในคนรุ่นต่อไปมีอยู่ประมาณ 1% ของประชากร

Gitelman syndrome - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นผู้ใหญ่ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะนี้จำเป็นต้องตระหนักว่ามีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานได้

หากพ่อแม่มีลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gitelman ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในเด็กคนต่อ ๆ ไปคือ 25%

สำหรับผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่ตัดสินใจมีบุตรความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรค Gitelman คือ 1/400

เนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ดีของโรคนี้จึงไม่ได้ทำการตรวจก่อนคลอด (ระบุการปรากฏตัวของโรคในเด็กในครรภ์)

Gitelman's syndrome พบได้บ่อยในผู้ชายเช่นเดียวกับในผู้หญิง

อ่านเพิ่มเติม: โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย

Gitelman syndrome - อาการ

โรคนี้มักไม่มีอาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองป่วย โดยปกติแล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 6 ขวบ อย่างไรก็ตามโรคนี้มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

อาการของ Gitelman syndrome ไม่มีลักษณะเฉพาะมากนัก การวินิจฉัยจึงทำได้ค่อนข้างยากเนื่องจากอาการอาจบ่งบอกถึงโรคภัยไข้เจ็บอื่น ๆ อีกมากมาย อาการของ Gitelman syndrome คือ:

• ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าทั่วไป - ขึ้นอยู่กับระดับของโพแทสเซียมในเลือดที่ลดลงเป็นหลัก
• อาการปวดท้อง
• ท้องผูก
• การโจมตีของ tetany - การหดตัวของกล้ามเนื้อมือและเท้าที่เกิดขึ้นเองมากเกินไปบางครั้งก็เจ็บปวดส่วนใหญ่เกิดจากความเข้มข้นของแคลเซียมและแมกนีเซียมในเลือดลดลง
• อาการชาของกล้ามเนื้อใบหน้า
• ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ - ความรู้สึกใจสั่นเต้นผิดปกติ
• ความเตี้ย - เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายที่สาม
• Pollakiuria ซึ่งเป็นปัสสาวะมากเกินไป
• อาการของ chondrocalcinosis ซึ่งเป็นโรครูมาติกที่คล้ายกับโรคเกาต์

Gitelman syndrome - การวินิจฉัย

Gitelman syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญ ผู้ป่วยมารับการตรวจที่ได้รับคำสั่งจากสาเหตุอื่นซึ่งพบว่ามีอิเล็กโทรไลต์ในเลือดผิดปกติ (ส่วนใหญ่ไม่สามารถอธิบายได้ว่ามีระดับโพแทสเซียมต่ำ)

หลังจากวินิจฉัยสาเหตุอื่น ๆ ของการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์แล้วจะสามารถวินิจฉัยโรค Gitelman syndrome ได้

ตัวลำเลียงอิเล็กโทรไลต์ในไตซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดโรคนี้ยังเป็นที่ตั้งของยาขับปัสสาวะบางชนิด (เรียกว่า thiazides) การละเมิดของพวกเขาอาจเลียนแบบอาการของโรคดังนั้นขั้นตอนแรกคือการยกเว้นการบริโภคสารเหล่านี้มากเกินไป

ในการประเมินสุขภาพของผู้ป่วยอย่างถูกต้องแพทย์ต้องสั่งให้ตรวจเลือดด้วย หากผลการทดสอบแสดง:

• โพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalaemia)
• ระดับแมกนีเซียมในเลือดต่ำ (hypomagnesaemia)
• แคลเซียมในเลือดต่ำ (hypocalcaemia)

คุณสามารถทำการวินิจฉัยได้ - Gitelman syndrome

ระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดปกติคือ:

• โพแทสเซียม (K) - เด็ก 3.2-5.4 mmol / l ผู้ใหญ่ 135-145 mmol / l
• แมกนีเซียม (Mg) - 0.65-105 mmol / l
• แคลเซียม (Ca) - รวม 2.2-2.6 mmol / l แตกตัวเป็นไอออน 1.1-1.3 mmol / l

อ่านเพิ่มเติม:
อิเล็กโทรไลต์ - การทดสอบอิเล็กโทรไลต์ (ไอโอโนแกรม) มาตรฐานและผลการทดสอบ
เติมอิเล็กโทรไลต์ เติมอิเล็กโทรไลต์ในร่างกายอย่างไร?
การรบกวนของน้ำและอิเล็กโทรไลต์

Gitelman syndrome - การรักษา

การรักษาขึ้นอยู่กับการรักษาระดับโพแทสเซียมแมกนีเซียมและคลอรีนในเลือดให้ถูกต้อง

แนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีโพแทสเซียมและโซเดียมและรับประทานอาหารเสริมแมกนีเซียม (แนะนำให้ใช้แมกนีเซียมคลอไรด์) แมกนีเซียมเองยังช่วยบรรเทาอาการขาดโพแทสเซียม

ผู้ป่วยบางรายต้องรับประทานสารประกอบแมกนีเซียมไปตลอดชีวิต โพแทสเซียมเพียงอย่างเดียวหรือยาเพื่อป้องกันการสูญเสียมักไม่ค่อยได้รับการบริหาร (เฉพาะในกรณีที่ความเข้มข้นขององค์ประกอบนี้ลดลงอย่างมาก)

ในกรณีที่มีอาการของ chondrocalcinosis จะมีการให้ยาแก้ปวดเพิ่มเติม

ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการส่วนใหญ่ยังคงไม่ได้รับการรักษาและต้องการการควบคุมทางการแพทย์ (ส่วนใหญ่เป็นโรคไต) ประมาณ 1-2 ครั้งต่อปี ในกรณีอื่นความถี่ของการเข้ารับการตรวจจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

เป็นมูลค่าเพิ่มที่นี่ความหมายของอาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม ก็ควรมีองค์ประกอบนี้ให้มากที่สุด โพแทสเซียมในปริมาณที่มากที่สุดมาจากพืชตระกูลถั่วแห้งถั่วผลไม้แห้งโกโก้ผัก (เช่นมะเขือเทศและแยมขึ้นฉ่ายผักใบเขียว) และผลไม้ (เช่นกล้วยพีช)

เนื่องจากมีปริมาณสูงมันฝรั่งจึงเป็นแหล่งโพแทสเซียมที่ดีในอาหาร ผลิตภัณฑ์จากนมและขนมปังสีซีดมีองค์ประกอบนี้ในปริมาณที่ต่ำกว่า

อ่านเพิ่มเติม:
โรคไตหรือไตที่ต้องตรวจ - รบกวนอาการของโรคไต
โรคไตพัฒนาอย่างลับๆ

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Anna Jarosz นักข่าวที่มีส่วนร่วมในการเผยแพร่สุขศึกษามากว่า 40 ปี ผู้ชนะการแข่งขันมากมายสำหรับนักข่าวที่เกี่ยวข้องกับยาและสุขภาพ เธอได้รับและอื่น ๆ รางวัล Trust Award "Golden OTIS" ในหมวด "Media and Health", St. คามิลได้รับรางวัลเนื่องในโอกาสวันผู้ป่วยโลกเป็นสองเท่า "ปากกาคริสตัล" ในการแข่งขันระดับประเทศสำหรับนักข่าวส่งเสริมสุขภาพและรางวัลและความแตกต่างมากมายในการแข่งขัน "นักข่าวการแพทย์แห่งปี" ที่จัดโดยสมาคมนักข่าวเพื่อสุขภาพแห่งโปแลนด์

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้