การตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรม

การตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรม



ตัวเลือกของบรรณาธิการ
ฉันสามารถดื่มแอลกอฮอล์กับโรคนิ่วได้หรือไม่?
ฉันสามารถดื่มแอลกอฮอล์กับโรคนิ่วได้หรือไม่?
hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรม มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ใน 300 คน เมื่อใดที่จะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม? แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อตรวจพบความผิดปกติของระดับธาตุเหล็กในเลือดเพิ่มการถ่ายโอนความอิ่มตัวของ transferrin โดยปกติจะน้อยกว่า 50% ในผู้ชายและ 45% สำหรับผู้หญิงและเมื่อทำการตรวจคัดกรองในครอบครัว ของ hemochromatosis ในการคัดกรองครอบครัวการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้วินิจฉัย hemochromatosis ในระยะที่ไม่มีอาการ ค้นหาการกลายพันธุ์ การตรวจเลือดสามารถตรวจจับยีนฮีโมโกรมาโตซิสและเน้นการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ ในมากกว่า 95% ของสถานการณ์ hemochromatosis ทั่วไป 2 การกลายพันธุ์ที่สำคัญเกิดขึ้นใน