hemocratosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายและในอวัยวะบางอย่างโดยเฉพาะ หัวใจ, ตับ, ผิวหนังและตับอ่อนเป็นอวัยวะหลักที่ได้รับผลกระทบ
ร่างกายใช้เหล็กตามความต้องการ เหล็กส่วนเกินจะถูกกำจัดออกตามธรรมชาติ ใน hemochromatosis ความผิดปกติทางพันธุกรรมจะทำให้เกิดข้อความขัดแย้งของการขาดธาตุเหล็กที่จะทำให้การดูดซึมทางเดินอาหารของคุณเพิ่มขึ้น
สำหรับบุคคลที่จะพัฒนาโรคพ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งจะทำให้เกิดโรค ในกรณีนี้ยีนถูกส่ง เงื่อนไขอื่น ๆ อาจมีส่วนเกินของธาตุเหล็กในร่างกายเช่นโรคโลหิตและโรคตับเช่นโรคตับแข็งในระยะสูง
อาการทางคลินิกมีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ:
การค้นหายีนที่บกพร่อง (HFE) จะดำเนินการถ้าผลลัพธ์ของการวิเคราะห์อนุญาตให้การวินิจฉัยนั้นมุ่งไปยัง hemochromatosis
ขึ้นอยู่กับผลการตรวจเลือดการทดสอบเสริมดังต่อไปนี้อาจทำได้:
การรักษานี้จะทำไปตลอดชีวิต บางครั้งการรักษาที่ป้องกันการกระทำของเหล็กถูกนำมาใช้ การปลูกถ่ายตับสามารถพิจารณาได้ว่าโรคนี้ก้าวหน้าหรือไม่
แท็ก:
การฟื้นฟู อภิธานศัพท์ สุขภาพ
ร่างกายใช้เหล็กตามความต้องการ เหล็กส่วนเกินจะถูกกำจัดออกตามธรรมชาติ ใน hemochromatosis ความผิดปกติทางพันธุกรรมจะทำให้เกิดข้อความขัดแย้งของการขาดธาตุเหล็กที่จะทำให้การดูดซึมทางเดินอาหารของคุณเพิ่มขึ้น
สำหรับบุคคลที่จะพัฒนาโรคพ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งจะทำให้เกิดโรค ในกรณีนี้ยีนถูกส่ง เงื่อนไขอื่น ๆ อาจมีส่วนเกินของธาตุเหล็กในร่างกายเช่นโรคโลหิตและโรคตับเช่นโรคตับแข็งในระยะสูง
อาการ
ผู้ป่วยมักจะไม่มีอาการนานหลายปี การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายมีความก้าวหน้าอาการทางคลินิกมีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ:
- ความเมื่อยล้า;
- สีผิวสีแทน;
- ตับ (การขยายตัวของตับ) ซึ่งสามารถนำไปสู่โรคตับแข็ง;
- ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ;
- อาการบวมน้ำที่ตั้งอยู่ในข้อเท้า;
- อาการปวดข้อ
- การโจมตีของโรคเบาหวาน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยทำจากการตรวจเลือด:- ปริมาณเซรั่มเฟอร์ริติน (อัตราเหล็กในร่างกาย);
- ปริมาณความอิ่มตัวของ transferrin โดยเฉพาะ
การค้นหายีนที่บกพร่อง (HFE) จะดำเนินการถ้าผลลัพธ์ของการวิเคราะห์อนุญาตให้การวินิจฉัยนั้นมุ่งไปยัง hemochromatosis
ขึ้นอยู่กับผลการตรวจเลือดการทดสอบเสริมดังต่อไปนี้อาจทำได้:
- NMR ของตับซึ่งอาจแสดงอาการของเหล็กเกิน
- ค้นหาโรคเบาหวาน
- การสอบการเต้นของหัวใจ;
- บางครั้งการเจาะชิ้นเนื้อตับเพื่อประเมินผลกระทบที่มีต่อตับ
การรักษา
การรักษาจะขึ้นอยู่กับการปฏิบัติของการมีเลือดออกซึ่งจะช่วยลดอัตราธาตุเหล็ก ปกติ 500 มล. สกัด ของเลือด พวกเขาจะดำเนินการในขั้นต้นทุกสัปดาห์จากนั้นพวกเขาจะเว้นระยะห่างทุก ๆ เดือนเมื่อได้รับความสมดุลการรักษานี้จะทำไปตลอดชีวิต บางครั้งการรักษาที่ป้องกันการกระทำของเหล็กถูกนำมาใช้ การปลูกถ่ายตับสามารถพิจารณาได้ว่าโรคนี้ก้าวหน้าหรือไม่
.jpg)
